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Gen
MT-ATP6
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6
- HGNC 7414↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000198899↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4508↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- mitochondria
- Auch bekannt als
- ATP6, ATPase-6, Su6m
- Frühere Symbole
- MTATP6, RP
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
MT-ATP6mitochondria
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Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Leigh-Syndrom
Eines von 69 Genen, die damit verknüpft sind
Eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die durch spezifische neuropathologische Merkmale mit Läsionen im Hirnstamm und in den Basalganglien gekennzeichnet ist.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
So liest ein Gentest MT-ATP6
10
Positionen in MT-ATP6, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Gene mit denselben Erkrankungen
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Teilt 1 Erkrankung
- ATP5MKATP synthase membrane subunit kTeilt 1 Erkrankung
- BTDbiotinidaseTeilt 1 Erkrankung
- COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Teilt 1 Erkrankung
- DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseTeilt 1 Erkrankung
- DLDdihydrolipoamide dehydrogenaseTeilt 1 Erkrankung
- EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialTeilt 1 Erkrankung
- ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1Teilt 1 Erkrankung
- ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenaseTeilt 1 Erkrankung
- FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialTeilt 1 Erkrankung
- FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4Teilt 1 Erkrankung
- FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1Teilt 1 Erkrankung
Mit MT-ATP6 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MT-ATP6 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Abnormal basal ganglia MRI signal intensity
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Ataxia
- Atrophy/Degeneration involving the caudate nucleus
- Babinski sign
- Basal ganglia gliosis
52 weitere Merkmale anzeigen
- Chorea
- Choreoathetosis
- Corticospinal tract atrophy
- Damage to nerves that sense feeling
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed speech and language development
- Dementia
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Generalized myoclonic seizure
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Headache
- Inability to coordinate movements when walking
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Irritability
- Loss of developmental milestones
- Motor delay
- Myoclonic spasms
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Neurodevelopmental delay
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Progressive gait ataxia
- Severe global developmental delay
- Tetraparesis
- Ventriculomegaly
- Abnormal prosody
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of the cerebellum
- Astrocytosis
- Basal ganglia cysts
- Bulbar signs
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebellum
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Infantile spasms
- Jerking
- Lethargy
- Loss of ability to walk
- Myoclonic seizure
- Paralysis of all four limbs
- Postural tremor
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
- Small basal ganglia
- Peripheral nerve disease
Abnormality of the eye
- Slow decrease in sharpness of vision
- Abnormal visual field test
- Blind spot located at fixation point
- Blindness
- Blurred vision
- Centrocecal scotoma
- Damaged optic nerve
- Horizontal pendular nystagmus
22 weitere Merkmale anzeigen
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Limited peripheral vision
- Optic atrophy
- Optic disc pallor
- Pigmentary retinopathy
- Progressive loss of vision
- Retinal pigment epithelial mottling
- Rod-cone dystrophy
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of visual evoked potentials
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Reduced contrast sensitivity
- Retinal nerve fiber edema
- Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram
- Eye muscle paralysis
- Leber optic atrophy
- Noninflammatory retina disease
- Visual loss
Laboratory abnormality
- Abnormality of Krebs cycle metabolism
- Increased CSF lactate
- 3-Methylglutaconic aciduria
- High blood ammonia levels
- High urine lactic acid levels
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased blood alanine
- Increased lactate in body
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal heart rate
- Enlarged and thickened heart muscle
- Retinal telangiectasia
- Retinal vascular tortuosity
- Stretched and thinned heart muscle
- Cardiac conduction abnormality
- Disease of the heart muscle
- Supraventricular arrhythmia
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MT-ATP6-Gen: mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mt-atp6
Dante Labs. MT-ATP6-Gen: mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mt-atp6
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