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Gen

PACS2

phosphofurin acidic cluster sorting protein 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
14q32.33
Koordinaten
Chromosom 14: 105.314.748–105.398.147 (GRCh38)
Exons
25 Exons über 83,4 kb
Protein
904 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA0602
Frühere Symbole
PACS1L
MANE-Select-Transkript
ENST00000447393.6NM_001100913.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von PACS2

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 14, mit einer Klammer, an der PACS2 liegt. PACS2 und 18 Gene in der Nähe auf Chromosom 14, von 104.856.448 bis 105.856.447.Chromosom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 MbCEP170B: 104.864.498–104.896.770, Plus-StrangCEP170BPLD4: 104.924.713–104.937.784, Plus-StrangPLD4AHNAK2: 104.937.244–104.978.374, Minus-StrangAHNAK2CLBA1: 104.985.758–105.010.482, Plus-StrangCLBA1CDCA4: 105.008.532–105.033.828, Minus-StrangCDCA4GPR132: 105.048.658–105.065.940, Minus-StrangGPR132JAG2: 105.140.982–105.168.919, Minus-StrangJAG2NUDT14: 105.172.937–105.181.323, Minus-StrangNUDT14BRF1: 105.209.277–105.315.589, Minus-StrangBRF1BTBD6: 105.248.533–105.251.125, Plus-StrangBTBD6PACS2: 105.314.748–105.398.147, Plus-StrangPACS2TEX22: 105.398.525–105.450.106, Plus-StrangTEX22MTA1: 105.419.808–105.470.737, Plus-StrangMTA1CRIP2: 105.472.940–105.480.170, Plus-StrangCRIP2CRIP1: 105.480.346–105.488.947, Plus-StrangCRIP1: 105.487.199–105.492.267, Plus-StrangTEDC1: 105.489.855–105.501.129, Plus-StrangTEDC1TMEM121: 105.525.996–105.530.205, Plus-StrangIGHM: 105.851.705–105.856.218, Minus-StrangIGHMDiagramm von PACS2: 25 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 14Exon 6: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 105.314.748–105.315.037, 290 BasenExon 2: 105.348.493–105.348.580, 88 BasenExon 3: 105.352.378–105.352.467, 90 BasenExon 4: 105.355.052–105.355.177, 126 BasenExon 5: 105.367.213–105.367.375, 163 BasenExon 6: 105.368.074–105.368.147, 74 BasenExon 7: 105.368.459–105.368.539, 81 BasenExon 8: 105.369.841–105.369.900, 60 BasenExon 9: 105.376.768–105.376.925, 158 BasenExon 10: 105.379.739–105.379.829, 91 BasenExon 11: 105.380.080–105.380.154, 75 BasenExon 12: 105.380.957–105.381.099, 143 BasenExon 13: 105.381.914–105.382.058, 145 BasenExon 14: 105.382.477–105.382.581, 105 BasenExon 15: 105.382.807–105.382.913, 107 BasenExon 16: 105.383.359–105.383.513, 155 BasenExon 17: 105.384.353–105.384.463, 111 BasenExon 18: 105.384.879–105.384.987, 109 BasenExon 19: 105.385.685–105.385.717, 33 BasenExon 20: 105.389.961–105.390.003, 43 BasenExon 21: 105.391.207–105.391.249, 43 BasenExon 22: 105.391.631–105.391.766, 136 BasenExon 23: 105.392.619–105.392.845, 227 BasenExon 24: 105.393.222–105.393.335, 114 BasenExon 25: 105.394.554–105.398.147, 3.594 Basen15101520255′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 6,4 kb der 83,4 kb des Gens aus; 2.715 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest PACS2

    3

    Positionen in PACS2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 83,4 kb von PACS2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,4 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). PACS2-Gen: phosphofurin acidic cluster sorting protein 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pacs2

    Vancouver

    Dante Labs. PACS2-Gen: phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pacs2

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