OCRL

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

• Dent-Krankheit und Lowe-Syndrom

  • Lowe-Syndrom (Okulozerebrorenales Syndrom)X-chromosomal-rezessiv

    Eine X-chromosomal vererbte Erkrankung, verursacht durch OCRL-Varianten, mit angeborenen Katarakten, Entwicklungsverzögerung und Funktionsstörung der Nierentubuli bei Männern.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Die Kenntnis leitet die Versorgung von Augen, Entwicklung und Nieren an, und weiblichen Überträgerinnen kann eine Augenuntersuchung angeboten werden.

  • Dent-KrankheitX-chromosomal-rezessiv

    Eine X-chromosomal vererbte Erkrankung der Nierentubuli, verursacht durch Varianten in CLCN5 oder OCRL, mit niedermolekularer Proteinurie, erhöhtem Calciumgehalt im Urin, Nierensteinen und fortschreitender chronischer Nierenerkrankung bei Männern.

    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Die Kenntnis ermöglicht eine Überwachung und Maßnahmen zur Senkung des Urin-Calciums und zur Verlangsamung der Nierenschädigung sowie Untersuchungen weiblicher Verwandter, die Überträgerinnen sein könnten.

Aufbau von OCRL

Exons machen 5,2 kb der 52,3 kb des Gens aus; 2.706 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest OCRL

Gene mit denselben Erkrankungen

• CLCN5Cl-/H+ antiporter 5Teilt 1 Erkrankung

Mit OCRL verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die OCRL verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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