Gen
INPP5K
inositol polyphosphate-5-phosphatase K
- HGNC 33882(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000132376(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 51763(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 17p13.3
- Koordinaten
- Chromosom 17: 1.494.577–1.516.612 (GRCh38)
- Exons
- 12 Exons über 22 kb
- Protein
- 448 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- SKIP
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000421807.7NM_016532.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Angeborene Muskeldystrophien
- Angeborene Muskeldystrophie
Eine Gruppe von Muskeldystrophien mit Beginn bei der Geburt oder im Säuglingsalter, einschließlich Dystroglykanopathien (etwa FKRP-, FKTN- und POMT1/2-assoziierte Formen).
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von INPP5K
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,7 kb der 22 kb des Gens aus; 1.347 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest INPP5K
7
Positionen in INPP5K, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 22 kb von INPP5K, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,7 kb Exons.
Mit INPP5K verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die INPP5K verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). INPP5K-Gen: inositol polyphosphate-5-phosphatase K. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/inpp5k
Dante Labs. INPP5K-Gen: inositol polyphosphate-5-phosphatase K [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/inpp5k
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