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Gen

INPP4A

inositol polyphosphate-4-phosphatase type I A

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q11.2
Koordinaten
Chromosom 2: 98.444.858–98.594.392 (GRCh38)
Exons
25 Exons über 149,5 kb
Protein
972 Aminosäuren
Frühere Symbole
INPP4
MANE-Select-Transkript
ENST00000409851.8NM_001134225.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet INPP4A bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von INPP4A

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der INPP4A liegt. INPP4A und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 98.019.625 bis 99.019.624.Chromosom 22q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.398,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 MbVWA3B: 98.087.116–98.313.299, Plus-StrangVWA3BCNGA3: 98.346.188–98.399.797, Plus-StrangCNGA3INPP4A: 98.444.858–98.594.392, Plus-StrangINPP4ACOA5: 98.598.242–98.608.542, Minus-StrangCOA5UNC50: 98.608.174–98.618.604, Plus-StrangUNC50MGAT4A: 98.619.106–98.732.639, Minus-StrangMGAT4ACRACDL: 98.793.845–98.936.628, Minus-StrangCRACDLTSGA10: 98.995.156–99.154.964, Minus-StrangTSGA10Diagramm von INPP4A: 25 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 2Exon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 98.444.858–98.445.085, 228 BasenExon 2: 98.518.964–98.519.025, 62 BasenExon 3: 98.519.946–98.520.154, 209 BasenExon 4: 98.520.687–98.520.731, 45 BasenExon 5: 98.533.377–98.533.495, 119 BasenExon 6: 98.535.729–98.535.845, 117 BasenExon 7: 98.536.129–98.536.208, 80 BasenExon 8: 98.537.863–98.537.974, 112 BasenExon 9: 98.538.891–98.538.981, 91 BasenExon 10: 98.539.528–98.539.675, 148 BasenExon 11: 98.543.877–98.544.007, 131 BasenExon 12: 98.545.969–98.546.073, 105 BasenExon 13: 98.546.586–98.546.694, 109 BasenExon 14: 98.552.786–98.552.969, 184 BasenExon 15: 98.554.271–98.554.489, 219 BasenExon 16: 98.555.553–98.555.808, 256 BasenExon 17: 98.559.463–98.559.495, 33 BasenExon 18: 98.563.465–98.563.637, 173 BasenExon 19: 98.564.640–98.564.763, 124 BasenExon 20: 98.565.640–98.565.766, 127 BasenExon 21: 98.566.029–98.566.169, 141 BasenExon 22: 98.568.571–98.568.668, 98 BasenExon 23: 98.572.815–98.572.927, 113 BasenExon 24: 98.576.989–98.577.143, 155 BasenExon 25: 98.587.476–98.594.392, 6.917 Basen15101520255′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 10,1 kb der 149,5 kb des Gens aus; 2.919 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest INPP4A

1

Position in INPP4A, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 149,5 kb von INPP4A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). INPP4A-Gen: inositol polyphosphate-4-phosphatase type I A. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/inpp4a

Vancouver

Dante Labs. INPP4A-Gen: inositol polyphosphate-4-phosphatase type I A [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/inpp4a

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