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Gen

ERBB3

erb-b2 receptor tyrosine kinase 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q13.2
Koordinaten
Chromosom 12: 56.080.165–56.103.505 (GRCh38)
Exons
28 Exons über 23,3 kb
Protein
1.342 Aminosäuren
Auch bekannt als
HER3
Frühere Symbole
LCCS2
MANE-Select-Transkript
ENST00000267101.8NM_001982.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hereditäre viszerale Myopathie, CIPO und MMIHS

    • Familiäre viszerale NeuropathieAutosomal-rezessiv

      Erbliche Formen der intestinalen Pseudoobstruktion, die durch eine abnorme Entwicklung oder Funktion der Nervenversorgung des Darms verursacht werden.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Eine Diagnose hilft, die Motilitätsstörung zu erklären, und leitet das Ernährungsmanagement an.

    • Chronisch intestinale Pseudoobstruktion (CIPO)

      Wiederkehrende Episoden eines Darmverschlusses ohne mechanische Blockade, einschließlich X-chromosomaler Formen, die durch FLNA verursacht werden, sowie rezessiver Formen, die durch ERBB3 verursacht werden.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Das Erkennen der Erkrankung vermeidet wiederholte Operationen bei vermutetem Verschluss und richtet die Behandlung auf Ernährung und Symptomkontrolle aus.

Aufbau von ERBB3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der ERBB3 liegt. ERBB3 und 47 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 55.591.835 bis 56.591.834.Chromosom 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbOR10P1: 55.636.892–55.637.833, Plus-StrangOR10P1ITGA7: 55.679.139–55.716.404, Minus-StrangTMT1B: 55.681.445–55.695.748, Plus-StrangBLOC1S1: 55.715.911–55.720.087, Plus-Strang: 55.716.036–55.724.703, Plus-StrangRDH5: 55.720.367–55.724.714, Plus-StrangRDH5CD63: 55.723.511–55.737.367, Minus-StrangCD63GDF11: 55.743.122–55.757.264, Plus-StrangGDF11SARNP: 55.751.195–55.817.912, Minus-Strang: 55.757.275–55.827.546, Minus-StrangORMDL2: 55.818.034–55.824.097, Plus-StrangORMDL2DNAJC14: 55.818.839–55.830.824, Minus-StrangDNAJC14MMP19: 55.835.433–55.843.005, Minus-StrangMMP19PYM1: 55.901.413–55.932.618, Minus-StrangPYM1DGKA: 55.927.319–55.954.027, Plus-StrangDGKAPMEL: 55.954.104–55.973.317, Minus-StrangPMELCDK2: 55.966.781–55.972.789, Plus-StrangCDK2RAB5B: 55.973.859–55.996.683, Plus-StrangRAB5BSUOX: 55.996.855–56.006.641, Plus-StrangSUOXIKZF4: 56.007.392–56.038.435, Plus-StrangIKZF4RPS26: 56.041.351–56.044.697, Plus-StrangRPS26ERBB3: 56.080.165–56.103.505, Plus-StrangERBB3: 56.101.331–56.109.289, Plus-StrangPA2G4: 56.104.349–56.116.329, Plus-StrangPA2G4RPL41: 56.116.585–56.117.967, Plus-StrangRPL41ZC3H10: 56.118.243–56.127.514, Plus-StrangESYT1: 56.118.250–56.150.107, Plus-StrangMYL6B: 56.151.966–56.159.647, Plus-StrangMYL6: 56.158.322–56.166.572, Plus-StrangMYL6SMARCC2: 56.162.359–56.189.587, Minus-StrangRNF41: 56.202.179–56.224.275, Minus-StrangRNF41NABP2: 56.221.978–56.229.860, Plus-StrangNABP2SLC39A5: 56.230.039–56.238.214, Plus-StrangSLC39A5ANKRD52: 56.237.807–56.258.665, Minus-StrangANKRD52COQ10A: 56.266.846–56.271.736, Plus-StrangCS: 56.271.699–56.300.395, Minus-StrangCS: 56.285.916–56.316.059, Minus-StrangCNPY2: 56.308.024–56.316.363, Minus-StrangCNPY2PAN2: 56.316.223–56.334.053, Minus-StrangPAN2IL23A: 56.334.174–56.340.410, Plus-StrangIL23ASTAT2: 56.338.356–56.360.283, Minus-StrangSTAT2APOF: 56.360.565–56.362.862, Minus-StrangAPOFTIMELESS: 56.416.363–56.449.457, Minus-StrangTIMELESSMIP: 56.449.502–56.469.166, Minus-StrangMIP: 56.449.700–56.488.170, Minus-StrangSPRYD4: 56.468.537–56.479.708, Plus-StrangSPRYD4GLS2: 56.470.945–56.488.414, Minus-StrangRBMS2: 56.521.807–56.617.037, Plus-StrangRBMS2Diagramm von ERBB3: 28 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 12Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 20: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 27: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 28: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 56.080.165–56.080.382, 218 BasenExon 2: 56.083.751–56.083.902, 152 BasenExon 3: 56.084.995–56.085.181, 187 BasenExon 4: 56.086.531–56.086.656, 126 BasenExon 5: 56.087.577–56.087.642, 66 BasenExon 6: 56.087.795–56.087.913, 119 BasenExon 7: 56.088.021–56.088.162, 142 BasenExon 8: 56.088.543–56.088.656, 114 BasenExon 9: 56.088.748–56.088.868, 121 BasenExon 10: 56.092.747–56.092.820, 74 BasenExon 11: 56.092.986–56.093.076, 91 BasenExon 12: 56.093.345–56.093.550, 206 BasenExon 13: 56.093.764–56.093.896, 133 BasenExon 14: 56.094.099–56.094.189, 91 BasenExon 15: 56.094.402–56.094.556, 155 BasenExon 16: 56.095.257–56.095.310, 54 BasenExon 17: 56.095.665–56.095.806, 142 BasenExon 18: 56.096.503–56.096.622, 120 BasenExon 19: 56.096.748–56.096.846, 99 BasenExon 20: 56.097.045–56.097.230, 186 BasenExon 21: 56.097.785–56.097.940, 156 BasenExon 22: 56.098.500–56.098.575, 76 BasenExon 23: 56.098.759–56.098.905, 147 BasenExon 24: 56.099.648–56.099.745, 98 BasenExon 25: 56.099.838–56.100.029, 192 BasenExon 26: 56.100.174–56.100.245, 72 BasenExon 27: 56.101.061–56.101.361, 301 BasenExon 28: 56.101.529–56.103.505, 1.977 Basen1510152025285′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,6 kb der 23,3 kb des Gens aus; 4.029 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von ERBB3

12

Positionen in ERBB3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 23,3 kb von ERBB3, einschließlich der Introns, nicht nur die 5,6 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit ERBB3 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ERBB3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). ERBB3-Gen: erb-b2 receptor tyrosine kinase 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/erbb3

Vancouver

Dante Labs. ERBB3-Gen: erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/erbb3

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