Gen
MLXIPL
MLX interacting protein like
- HGNC 12744(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000009950(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 51085(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 7q11.23
- Koordinaten
- Chromosom 7: 73.593.202–73.624.522 (GRCh38)
- Exons
- 17 Exons über 31,3 kb
- Protein
- 852 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- WS-bHLH, MIO, CHREBP, MONDOB, bHLHd14
- Frühere Symbole
- WBSCR14
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000313375.8NM_032951.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von MLXIPL
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,3 kb der 31,3 kb des Gens aus; 2.559 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit MLXIPL verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MLXIPL verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormally shaped kidney
- Bladder diverticulum
- Frequent urinary tract infections
- Narrowing of the urethra
- Increased calcium level in kidney
- Short penis
- Enuresis
- Pelvic kidney
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Colonic diverticula
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Rectum protrudes through anus
- Celiac disease
- Inguinal hernia
- Umbilical hernia
1 weiteres Merkmal anzeigen
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Flexed joint that cannot be straightened
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Rounded shoulders
- Funnel chest
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MLXIPL-Gen: MLX interacting protein like. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mlxipl
Dante Labs. MLXIPL-Gen: MLX interacting protein like [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mlxipl
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