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Gen

OTUD6B

OTU deubiquitinase 6B

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8q21.3
Koordinaten
Chromosom 8: 91.070.344–91.087.093 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 16,8 kb
Protein
293 Aminosäuren
Auch bekannt als
CGI-77, DUBA5
MANE-Select-Transkript
ENST00000404789.8NM_016023.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    • Intellektuelle Beeinträchtigung

      • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von OTUD6B

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    Chromosom 8, mit einer Klammer, an der OTUD6B liegt. OTUD6B und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 90.578.719 bis 91.578.718.Chromosom 88q21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.390,6 Mb90,8 Mb91 Mb91,2 Mb91,4 MbTMEM64: 90.621.995–90.791.632, Minus-StrangTMEM64NECAB1: 90.791.115–90.959.393, Plus-StrangNECAB1C8orf88: 90.958.084–90.985.580, Minus-StrangC8orf88PIP4P2: 90.987.561–91.041.007, Minus-StrangPIP4P2OTUD6B: 91.070.344–91.087.093, Plus-StrangOTUD6BLRRC69: 91.101.832–91.219.257, Plus-StrangLRRC69SLC26A7: 91.209.494–91.398.155, Plus-StrangSLC26A7Diagramm von OTUD6B: 7 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 8Exon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 91.070.344–91.070.466, 123 BasenExon 2: 91.071.138–91.071.289, 152 BasenExon 3: 91.073.831–91.073.911, 81 BasenExon 4: 91.078.356–91.078.668, 313 BasenExon 5: 91.080.669–91.080.730, 62 BasenExon 6: 91.084.008–91.084.114, 107 BasenExon 7: 91.084.784–91.087.093, 2.310 Basen12345675′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 3,1 kb der 16,8 kb des Gens aus; 882 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest OTUD6B

    13

    Positionen in OTUD6B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 16,8 kb von OTUD6B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,1 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). OTUD6B-Gen: OTU deubiquitinase 6B. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/otud6b

    Vancouver

    Dante Labs. OTUD6B-Gen: OTU deubiquitinase 6B [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/otud6b

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