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Gen

TRPS1

transcriptional repressor GATA binding 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8q23.3
Koordinaten
Chromosom 8: 115.408.496–115.668.975 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 260,5 kb
Protein
1.294 Aminosäuren
Auch bekannt als
LGCR, GC79
MANE-Select-Transkript
ENST00000395715.8NM_014112.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet TRPS1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von TRPS1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der TRPS1 liegt. TRPS1 und 0 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 115.038.736 bis 116.038.735.Chromosom 88q23.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3115,2 Mb115,4 Mb115,6 Mb115,8 Mb116 MbTRPS1: 115.408.496–115.668.975, Minus-StrangTRPS1Diagramm von TRPS1: 7 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 8Exon 7: 29 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 26 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 37 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 115.408.496–115.415.084, 6.589 BasenExon 6: 115.418.330–115.418.452, 123 BasenExon 5: 115.587.001–115.587.604, 604 BasenExon 4: 115.603.873–115.605.002, 1.130 BasenExon 3: 115.619.132–115.620.060, 929 BasenExon 2: 115.623.601–115.623.758, 158 BasenExon 1: 115.668.545–115.668.975, 431 Basen76543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 10 kb der 260,5 kb des Gens aus; 3.885 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TRPS1

126

Positionen in TRPS1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 260,5 kb von TRPS1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). TRPS1-Gen: transcriptional repressor GATA binding 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/trps1

Vancouver

Dante Labs. TRPS1-Gen: transcriptional repressor GATA binding 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/trps1

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