AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsătură
Short stature
A height below that which is expected according to age and gender norms. Although there is no universally accepted definition of short stature, many refer to "short stature" as height more than 2 standard deviations below the mean for age and gender (or below the 3rd percentile for age and gender dependent norms).
Rezumat
- Denumit și
- Decreased body height, Small stature, Height less than 3rd percentile, Stature below 3rd percentile
- Sistem corporal
- Growth abnormality
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/short-stature.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameShort statureHP:0004322
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Citiți genele legate de Short stature și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu1.375 de gene asociate cu Short stature
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Short stature. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AK2adenylate kinase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARSBarylsulfatase B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BNIP1BCL2 interacting protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Întotdeauna | În 7 de afecțiuni |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BTKBruton tyrosine kinase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| C18orf32chromosome 18 open reading frame 32 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CASP8caspase 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CDC6cell division cycle 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CENPEcentromere protein E | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CEP152centrosomal protein 152 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CEP57centrosomal protein 57 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CEP63centrosomal protein 63 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 1.335 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COA3cytochrome c oxidase assembly factor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Întotdeauna | În 10 de afecțiuni |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CUL7cullin 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DAP3death associated protein 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DMXL2Dmx like 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DYMdymeclin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERI1exoribonuclease 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EXOSC2exosome component 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FANCIFA complementation group I | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Întotdeauna | În 7 de afecțiuni |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| FLNAfilamin A | Întotdeauna | În 7 de afecțiuni |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GH1growth hormone 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GHRgrowth hormone receptor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GINS1GINS complex subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Întotdeauna | În 7 de afecțiuni |
| GNASGNAS complex locus | Întotdeauna | În 7 de afecțiuni |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GON4Lgon-4 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GSCgoosecoid homeobox | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| H4C11H4 clustered histone 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HYAL1hyaluronidase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INTS8integrator complex subunit 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KRT10keratin 10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MADDMAP kinase activating death domain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MALT1MALT1 paracaspase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MANFmesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MCM9minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MRPS25mitochondrial ribosomal protein S25 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MTX2metaxin 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MVKmevalonate kinase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NCAPD2non-SMC condensin I complex subunit D2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PAPPA2pappalysin 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PDE3Aphosphodiesterase 3A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PITX1paired like homeodomain 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLK4polo like kinase 4 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RAB33BRAB33B, member RAS oncogene family | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| RAD50RAD50 double strand break repair protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAD51CRAD51 paralog C | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RC3H1ring finger and CCCH-type domains 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNF113Aring finger protein 113A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNPC3RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RPL26ribosomal protein L26 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RPS28ribosomal protein S28 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RTTNrotatin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC4A4solute carrier family 4 member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMAD2SMAD family member 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SNAPC4small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SP7Sp7 transcription factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TGthyroglobulin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TP53tumor protein p53 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRAIPTRAF interacting protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WDR19WD repeat domain 19 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| WNT5AWnt family member 5A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACANaggrecan | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ACTBactin beta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ANK1ankyrin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ARXaristaless related homeobox | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATRATR checkpoint kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATRIPATR interacting protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BRD4bromodomain containing 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CASRcalcium sensing receptor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CBLCbl proto-oncogene | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CCNQcyclin Q | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDH3cadherin 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Foarte des (80–99%) | În 6 de afecțiuni |
| CEP135centrosomal protein 135 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP164centrosomal protein 164 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP290centrosomal protein 290 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CEP295centrosomal protein 295 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CRTAPcartilage associated protein | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC3DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DPP6dipeptidyl peptidase like 6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FANCAFA complementation group A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCBFA complementation group B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FANCCFA complementation group C | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCD2FA complementation group D2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCEFA complementation group E | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCFFA complementation group F | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCGFA complementation group G | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FANCLFA complementation group L | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FANCMFA complementation group M | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FN1fibronectin 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FOXH1forkhead box H1 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| GAS1growth arrest specific 1 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Foarte des (80–99%) | În 6 de afecțiuni |
| GHSRgrowth hormone secretagogue receptor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| GPC6glypican 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GPR161G protein-coupled receptor 161 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GUSBglucuronidase beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HESX1HESX homeobox 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IGFALSinsulin like growth factor binding protein acid labile subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| INVSinversin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KIF14kinesin family member 14 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KIF22kinesin family member 22 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KIFBPkinesin family binding protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LAMTOR2late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LHX3LIM homeobox 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LHX4LIM homeobox 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| LMNB1lamin B1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Foarte des (80–99%) | În 7 de afecțiuni |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MATN3matrilin 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MCM4minichromosome maintenance complex component 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MCPH1microcephalin 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| METTL27methyltransferase like 27 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MMP9matrix metallopeptidase 9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| MYH8myosin heavy chain 8 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NBNnibrin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NEU1neuraminidase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NF1neurofibromin 1 | Foarte des (80–99%) | În 7 de afecțiuni |
| NINninein | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NODALnodal growth differentiation factor | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| NOGnoggin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH2notch receptor 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NPHP1nephrocystin 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NPHP3nephrocystin 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NPHP4nephrocystin 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NUP37nucleoporin 37 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NUP85nucleoporin 85 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PCNTpericentrin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PTCH1patched 1 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| RAD51RAD51 recombinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RNF168ring finger protein 168 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RRASRAS related | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RRAS2RAS related 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SATB2SATB homeobox 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SELENONselenoprotein N | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SETD5SET domain containing 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Foarte des (80–99%) | În 7 de afecțiuni |
| SHOXSHOX homeobox | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SIX3SIX homeobox 3 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SMAD4SMAD family member 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SOSTsclerostin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SRYsex determining region Y | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| STX1Asyntaxin 1A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBL2transducin beta like 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TERCtelomerase RNA component | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WDR11WD repeat domain 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WDR62WD repeat domain 62 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WNT4Wnt family member 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| WRNWRN RecQ like helicase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACTG1actin gamma 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AFF2ALF transcription elongation factor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALPK3alpha kinase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATMATM serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP8A2ATPase phospholipid transporting 8A2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BCORBCL6 corepressor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BGNbiglycan | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CA8carbonic anhydrase 8 (inactive) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACHD1cache domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CD96CD96 molecule | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CDC45cell division cycle 45 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP19centrosomal protein 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHKAcholine kinase alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLDN16claudin 16 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLMPCXADR like cell adhesion molecule | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CPLX1complexin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CTNND2catenin delta 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CUL4Bcullin 4B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPF2double PHD fingers 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELP2elongator acetyltransferase complex subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC5exosome component 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FASFas cell surface death receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBXO22F-box protein 22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FLNBfilamin B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FOXE1forkhead box E1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FXR1FMR1 autosomal homolog 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GATA4GATA binding protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GGPS1geranylgeranyl diphosphate synthase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLAgalactosidase alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPD1glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| H3-3BH3.3 histone B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HCCSholocytochrome c synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HMGB3high mobility group box 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HOXD13homeobox D13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HSD11B2hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IFITM5interferon induced transmembrane protein 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| INSRinsulin receptor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KIAA0753KIAA0753 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| KIF15kinesin family member 15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF1Akinesin family member 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF7kinesin family member 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| KYNUkynureninase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LAGE3L antigen family member 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LHX1LIM homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LSSlanosterol synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MED12mediator complex subunit 12 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| MEG3maternally expressed 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MID1midline 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-RNR1mitochondrially encoded 12S rRNA | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYL11myosin light chain 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NAE1NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| NCDNneurochondrin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NDNnecdin, MAGE family member | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NLRC4NLR family CARD domain containing 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NOS3nitric oxide synthase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NPM1nucleophosmin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUP107nucleoporin 107 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| NUP133nucleoporin 133 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NXNnucleoredoxin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PAX2paired box 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PAX6paired box 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PAX8paired box 8 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHLDB1pleckstrin homology like domain family B member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLP1proteolipid protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRR12proline rich 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTHLHparathyroid hormone like hormone | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| QRICH1glutamine rich 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RECQLRecQ like helicase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS19ribosomal protein S19 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RPS23ribosomal protein S23 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS26ribosomal protein S26 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SECISBP2SECIS binding protein 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHPKsedoheptulokinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHROOM4shroom family member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SIX2SIX homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| SOHLH1spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPARTspartin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SRP54signal recognition particle 54 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| STAT6signal transducer and activator of transcription 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STX16syntaxin 16 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TCTN3tectonic family member 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TELO2telomere maintenance 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| THOC2THO complex subunit 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TLK2tousled like kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TPM2tropomyosin 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TPRKBTP53RK binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TTNtitin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TYMSthymidylate synthetase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBE4Aubiquitination factor E4A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VCPvalosin containing protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VDRvitamin D receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR73WD repeat domain 73 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WDR81WD repeat domain 81 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WNT7AWnt family member 7A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WT1WT1 transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACTL6Bactin like 6B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AQP2aquaporin 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAPN15calpain 15 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDIN1CDAN1 interacting nuclease 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP120centrosomal protein 120 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CERS3ceramide synthase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLTCclathrin heavy chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTCFCCCTC-binding factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CUX1cut like homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DDCdopa decarboxylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNM1dynamin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOLKdolichol kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EDN3endothelin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EDNRBendothelin receptor type B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO11F-box protein 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO28F-box protein 28 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXG1forkhead box G1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GATA1GATA binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GPC4glypican 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GYS2glycogen synthase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HK1hexokinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IPO8importin 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JAGN1jagunal vesicle mediated transporter 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0586KIAA0586 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED16mediator complex subunit 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MGPmatrix Gla protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MSH4mutS homolog 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYO5Bmyosin VB | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NRTNneurturin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PBX1PBX homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDPNpodoplanin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHF6PHD finger protein 6 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PKP1plakophilin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RETret proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RIGIRNA sensor RIG-I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF216ring finger protein 216 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL10ribosomal protein L10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL11ribosomal protein L11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL15ribosomal protein L15 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL17ribosomal protein L17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL18ribosomal protein L18 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL27ribosomal protein L27 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL31ribosomal protein L31 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL35ribosomal protein L35 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RPL5ribosomal protein L5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL8ribosomal protein L8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL9ribosomal protein L9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS10ribosomal protein S10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS17ribosomal protein S17 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RPS20ribosomal protein S20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS24ribosomal protein S24 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS27ribosomal protein S27 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS29ribosomal protein S29 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS7ribosomal protein S7 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Csemaphorin 3C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEPTIN9septin 9 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIX6SIX homeobox 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SKISKI proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC9A1solute carrier family 9 member A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPENspen family transcriptional repressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STAMBPSTAM binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STSsteroid sulfatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TAOK1TAO kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGM1transglutaminase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TP63tumor protein p63 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBBtubulin beta class I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WBP11WW domain binding protein 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KIF23kinesin family member 23 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RACGAP1Rac GTPase activating protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SMSspermine synthase | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AGAaspartylglucosaminidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARSLarylsulfatase L | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ASPNATaspartate N-acetyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CAV1caveolin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Neînregistrat | În 3 de afecțiuni |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CTSKcathepsin K | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EFNB1ephrin B1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ERFETS2 repressor factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLCNfolliculin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GATMglycine amidinotransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GKglycerol kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLB1galactosidase beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HCFC1host cell factor C1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IRS4insulin receptor substrate 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| JAK1Janus kinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KATNIPkatanin interacting protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KISS1RKISS1 receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LEPRleptin receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PAPSS23'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PISDphosphatidylserine decarboxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLECplectin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RINT1RAD50 interactor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RSPH9radial spoke head component 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| THG1LtRNA-histidine guanylyltransferase 1 like | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRHRthyrotropin releasing hormone receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UROC1urocanate hydratase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR35WD repeat domain 35 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WNT1Wnt family member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni