Gen
IFT56
intraflagellar transport 56
- HGNC 21882(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000105948(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 79989(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 7q34
- Koordinaten
- Chromosom 7: 139.133.778–139.191.986 (GRCh38)
- Exons
- 18 Exons über 58,2 kb
- Protein
- 554 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ12571, dyf-13, DYF13
- Frühere Symbole
- TTC26
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000464848.5NM_024926.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von IFT56
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,3 kb der 58,2 kb des Gens aus; 1.665 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest IFT56
3
Positionen in IFT56, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 58,2 kb von IFT56, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,3 kb Exons.
Mit IFT56 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die IFT56 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the cardiovascular system
- Hole in center of heart
- Left-to-right shunt
- Increased spleen size
- Patent foramen ovale
- All organs on wrong side of body
- Aortic regurgitation
- Bidirectional shunt
- Common atrium
14 weitere Merkmale anzeigen
- Cor triatriatum
- Heart stops beating
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Inlet ventricular septal defect
- Patent ductus arteriosus
- Portal hypertension
- Primum atrial septal defect
- Pulmonary artery dilatation
- Right aortic arch
- Secundum atrial septal defect
- Tricuspid regurgitation
- Unbalanced atrioventricular canal defect
Abnormality of the nervous system
- Aqueductal stenosis
- Severe global developmental delay
- Vegetative state
- Global developmental delay
- CNS hypomyelination
- Epilepsy
- Frontotemporal cerebral atrophy
- Lateral ventricle dilatation
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). IFT56-Gen: intraflagellar transport 56. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ift56
Dante Labs. IFT56-Gen: intraflagellar transport 56 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ift56
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