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Gen

BBS2

Bardet-Biedl syndrome 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16q13
Koordinaten
Chromosom 16: 56.484.385–56.520.024 (GRCh38)
Exons
17 Exons über 35,6 kb
Protein
721 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Frühere Symbole
BBS
MANE-Select-Transkript
ENST00000245157.11NM_031885.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Bardet-Biedl- und Alström-Syndrom

    • Bardet-Biedl-SyndromAutosomal-rezessiv

      Eine rezessive Ziliopathie, die durch Varianten in mehr als 20 Genen (am häufigsten BBS1 und BBS10) verursacht wird und eine Netzhautdystrophie, Adipositas, zusätzliche Finger oder Zehen, Nierenfehlbildungen und Lernschwierigkeiten hervorruft.

      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine Diagnose ermöglicht die Überwachung von Augen, Nieren und Diabetes, und Setmelanotid ist ein zugelassenes Behandlungsmittel für Adipositas beim Bardet-Biedl-Syndrom.

Übergeordnete Gruppen

  • Retinitis pigmentosa

    • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von BBS2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der BBS2 liegt. BBS2 und 21 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 56.002.205 bis 57.002.204.Chromosom 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 MbGNAO1: 56.189.660–56.357.444, Plus-StrangGNAO1AMFR: 56.361.449–56.425.598, Minus-StrangAMFRNUDT21: 56.428.473–56.452.199, Minus-StrangNUDT21: 56.430.556–56.501.497, Minus-StrangOGFOD1: 56.451.508–56.479.122, Plus-StrangOGFOD1BBS2: 56.484.385–56.520.024, Minus-StrangBBS2MT4: 56.565.073–56.569.108, Plus-StrangMT4MT3: 56.589.074–56.591.093, Plus-StrangMT3MT2A: 56.608.130–56.609.503, Plus-StrangMT2AMT1E: 56.625.475–56.627.112, Plus-StrangMT1EMT1M: 56.632.485–56.633.986, Plus-StrangMT1MMT1A: 56.638.202–56.640.087, Plus-StrangMT1AMT1B: 56.651.885–56.653.204, Plus-StrangMT1F: 56.657.640–56.660.698, Plus-StrangMT1G: 56.666.730–56.668.072, Minus-StrangMT1H: 56.669.660–56.671.135, Plus-StrangMT1HMT1X: 56.682.058–56.686.110, Plus-StrangMT1XNUP93: 56.730.095–56.850.286, Plus-StrangNUP93SLC12A3: 56.865.203–56.915.850, Plus-StrangSLC12A3HERPUD1: 56.930.815–56.946.491, Plus-StrangHERPUD1CETP: 56.961.922–56.983.845, Plus-StrangCETPNLRC5: 56.989.485–57.084.238, Plus-StrangNLRC5Diagramm von BBS2: 17 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 16Exon 17: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 29 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 56.484.385–56.484.867, 483 BasenExon 16: 56.485.590–56.485.738, 149 BasenExon 15: 56.496.967–56.497.079, 113 BasenExon 14: 56.497.743–56.497.880, 138 BasenExon 13: 56.498.437–56.498.568, 132 BasenExon 12: 56.499.778–56.499.907, 130 BasenExon 11: 56.500.854–56.501.025, 172 BasenExon 10: 56.501.353–56.501.497, 145 BasenExon 9: 56.502.317–56.502.456, 140 BasenExon 8: 56.502.673–56.502.808, 136 BasenExon 7: 56.505.950–56.506.036, 87 BasenExon 6: 56.506.120–56.506.224, 105 BasenExon 5: 56.509.957–56.510.034, 78 BasenExon 4: 56.510.859–56.510.921, 63 BasenExon 3: 56.511.159–56.511.284, 126 BasenExon 2: 56.514.453–56.514.680, 228 BasenExon 1: 56.519.746–56.520.024, 279 Basen1716141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,7 kb der 35,6 kb des Gens aus; 2.166 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest BBS2

250

Positionen in BBS2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 35,6 kb von BBS2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). BBS2-Gen: Bardet-Biedl syndrome 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/bbs2

Vancouver

Dante Labs. BBS2-Gen: Bardet-Biedl syndrome 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/bbs2

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