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Gen

TTC8

tetratricopeptide repeat domain 8

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
14q31.3
Koordinaten
Chromosom 14: 88.824.651–88.877.988 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 53,3 kb
Protein
515 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
BBS8, RP51
MANE-Select-Transkript
ENST00000380656.7NM_144596.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Bardet-Biedl- und Alström-Syndrom

    • Bardet-Biedl-SyndromAutosomal-rezessiv

      Eine rezessive Ziliopathie, die durch Varianten in mehr als 20 Genen (am häufigsten BBS1 und BBS10) verursacht wird und eine Netzhautdystrophie, Adipositas, zusätzliche Finger oder Zehen, Nierenfehlbildungen und Lernschwierigkeiten hervorruft.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine Diagnose ermöglicht die Überwachung von Augen, Nieren und Diabetes, und Setmelanotid ist ein zugelassenes Behandlungsmittel für Adipositas beim Bardet-Biedl-Syndrom.

Übergeordnete Gruppen

  • Retinitis pigmentosa

    • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von TTC8

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 14, mit einer Klammer, an der TTC8 liegt. TTC8 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 14, von 88.351.320 bis 89.351.319.Chromosom 1414q31.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbSPATA7: 88.384.924–88.472.529, Plus-StrangSPATA7PTPN21: 88.465.778–88.555.019, Minus-StrangPTPN21ZC3H14: 88.562.948–88.627.596, Plus-StrangZC3H14EML5: 88.612.240–88.792.994, Minus-StrangEML5TTC8: 88.824.651–88.877.988, Plus-StrangTTC8FOXN3: 89.124.871–89.619.496, Minus-StrangFOXN3Diagramm von TTC8: 15 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 14Exon 1: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 88.824.651–88.824.821, 171 BasenExon 2: 88.833.693–88.833.722, 30 BasenExon 3: 88.839.452–88.839.572, 121 BasenExon 4: 88.840.865–88.840.928, 64 BasenExon 5: 88.841.037–88.841.196, 160 BasenExon 6: 88.841.425–88.841.514, 90 BasenExon 7: 88.843.806–88.843.850, 45 BasenExon 8: 88.852.971–88.853.056, 86 BasenExon 9: 88.857.190–88.857.277, 88 BasenExon 10: 88.861.222–88.861.332, 111 BasenExon 11: 88.870.059–88.870.198, 140 BasenExon 12: 88.871.549–88.871.723, 175 BasenExon 13: 88.872.330–88.872.452, 123 BasenExon 14: 88.875.026–88.875.109, 84 BasenExon 15: 88.877.294–88.877.988, 695 Basen1510155′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,2 kb der 53,3 kb des Gens aus; 1.548 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TTC8

68

Positionen in TTC8, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 53,3 kb von TTC8, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). TTC8-Gen: tetratricopeptide repeat domain 8. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ttc8

Vancouver

Dante Labs. TTC8-Gen: tetratricopeptide repeat domain 8 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ttc8

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