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Gen

XYLT1

xylosyltransferase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16p12.3
Koordinaten
Chromosom 16: 17.101.769–17.470.960 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 369,2 kb
Protein
959 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
XT-I, PXYLT1
MANE-Select-Transkript
ENST00000261381.7NM_022166.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von XYLT1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der XYLT1 liegt. XYLT1 und 0 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 16.732.577 bis 17.840.152.Chromosom 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbXYLT1: 17.101.769–17.470.960, Minus-StrangXYLT1Diagramm von XYLT1: 12 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 16Exon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 17.101.769–17.109.017, 7.249 BasenExon 11: 17.117.646–17.117.979, 334 BasenExon 10: 17.127.666–17.127.861, 196 BasenExon 9: 17.134.473–17.134.735, 263 BasenExon 8: 17.138.355–17.138.531, 177 BasenExon 7: 17.141.153–17.141.369, 217 BasenExon 6: 17.158.829–17.158.909, 81 BasenExon 5: 17.198.212–17.198.414, 203 BasenExon 4: 17.200.482–17.200.654, 173 BasenExon 3: 17.258.988–17.259.498, 511 BasenExon 2: 17.358.012–17.358.050, 39 BasenExon 1: 17.470.434–17.470.960, 527 Basen1210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 10 kb der 369,2 kb des Gens aus; 2.880 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest XYLT1

6

Positionen in XYLT1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 369,2 kb von XYLT1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). XYLT1-Gen: xylosyltransferase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/xylt1

Vancouver

Dante Labs. XYLT1-Gen: xylosyltransferase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/xylt1

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