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Gen

FUCA1

alpha-L-fucosidase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p36.11
Koordinaten
Chromosom 1: 23.845.077–23.868.290 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 23,2 kb
Protein
466 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
MANE-Select-Transkript
ENST00000374479.4NM_000147.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Alpha-Mannosidose und andere Glykoproteinosen

    • FukosidoseAutosomal-rezessiv

      Fortschreitender neurologischer Abbau, grobe Gesichtszüge, Angiokeratome und Skelettveränderungen, verursacht durch Varianten in FUCA1.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Lysosomale Speicherkrankheit

    • Lysosomale Speicherkrankheit (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

      Eines von 59 Genen, die damit verknüpft sind

      Umfasst lysosomale Speicherkrankheiten ohne eigenen Bericht, etwa die Farber-Krankheit und andere ASAH1-assoziierte Erkrankungen, Defizienzen von Prosaposin (PSAP), die multiple Sulfatase-Defizienz, die Mukopolysaccharidosen Typ IX und X sowie die Dorfman-Chanarin-Krankheit; der Erbgang variiert je nach Subtyp und ist am häufigsten autosomal-rezessiv.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von FUCA1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der FUCA1 liegt. FUCA1 und 19 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 23.356.684 bis 24.356.683.Chromosom 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbZNF436: 23.359.448–23.369.960, Minus-StrangZNF436TCEA3: 23.370.591–23.425.169, Minus-StrangTCEA3ASAP3: 23.428.560–23.484.637, Minus-StrangASAP3E2F2: 23.506.423–23.531.241, Minus-StrangE2F2ID3: 23.557.440–23.560.586, Minus-StrangID3RPL11: 23.691.685–23.698.426, Plus-StrangRPL11ELOA: 23.743.153–23.762.059, Plus-StrangELOAPITHD1: 23.778.365–23.788.232, Plus-StrangPITHD1LYPLA2: 23.791.110–23.795.545, Plus-StrangLYPLA2GALE: 23.795.599–23.800.804, Minus-StrangGALEHMGCL: 23.801.877–23.838.620, Minus-StrangHMGCLFUCA1: 23.845.077–23.868.290, Minus-StrangFUCA1CNR2: 23.870.515–23.913.396, Minus-StrangCNR2PNRC2: 23.956.839–23.963.776, Plus-StrangPNRC2SRSF10: 23.962.474–23.980.927, Minus-StrangSRSF10MYOM3: 24.054.822–24.112.190, Minus-StrangMYOM3IL22RA1: 24.119.769–24.143.301, Minus-StrangIL22RA1IFNLR1: 24.154.168–24.187.959, Minus-StrangIFNLR1GRHL3: 24.199.558–24.364.482, Plus-StrangGRHL3STPG1: 24.355.830–24.416.934, Minus-StrangSTPG1Diagramm von FUCA1: 8 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 8: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 23.845.077–23.845.855, 779 BasenExon 7: 23.846.074–23.846.173, 100 BasenExon 6: 23.848.649–23.848.839, 191 BasenExon 5: 23.854.360–23.854.560, 201 BasenExon 4: 23.859.798–23.859.903, 106 BasenExon 3: 23.863.134–23.863.271, 138 BasenExon 2: 23.865.491–23.865.625, 135 BasenExon 1: 23.867.898–23.868.290, 393 Basen876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2 kb der 23,2 kb des Gens aus; 1.401 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest FUCA1

74

Positionen in FUCA1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 23,2 kb von FUCA1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). FUCA1-Gen: alpha-L-fucosidase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fuca1

Vancouver

Dante Labs. FUCA1-Gen: alpha-L-fucosidase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fuca1

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