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Gen

ARX

aristaless related homeobox

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp21.3
Koordinaten
Chromosom X: 25.003.694–25.015.965 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 12,3 kb
Protein
562 Aminosäuren
Auch bekannt als
ISSX, CT121, EIEE1
Frühere Symbole
MRXS1, PRTS, MRX76, MRX54, MRX43, MRX36, MRX29, MRX32, MRX33, MRX38, MRX87
MANE-Select-Transkript
ENST00000379044.5NM_139058.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Epilepsie (Komplettpanel)

    • X-chromosomale komplexe neurologische Entwicklungsstörung

      Eine komplexe neurologische Entwicklungsstörung, die X-chromosomal vererbt wird und durch Intelligenzminderung, Autismus und Epilepsie gekennzeichnet ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Epilepsie

      Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von ARX

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der ARX liegt. ARX und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 24.509.830 bis 25.509.829.Chromosom XXp21.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2824,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 MbPDK3: 24.465.244–24.550.466, Plus-StrangPDK3PCYT1B: 24.558.087–24.672.904, Minus-StrangPCYT1BPOLA1: 24.693.864–24.996.986, Plus-StrangPOLA1ARX: 25.003.694–25.015.965, Minus-StrangARXDiagramm von ARX: 5 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom XExon 5: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 26 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 39 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 25.003.694–25.004.910, 1.217 BasenExon 4: 25.007.111–25.007.439, 329 BasenExon 3: 25.010.260–25.010.305, 46 BasenExon 2: 25.012.922–25.013.798, 877 BasenExon 1: 25.015.542–25.015.965, 424 Basen543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,9 kb der 12,3 kb des Gens aus; 1.689 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ARX

94

Positionen in ARX, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 12,3 kb von ARX, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ARX-Gen: aristaless related homeobox. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/arx

Vancouver

Dante Labs. ARX-Gen: aristaless related homeobox [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/arx

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