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Gen

RPS26

ribosomal protein S26

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q13.2
Koordinaten
Chromosom 12: 56.041.918–56.044.697 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 2,8 kb
Protein
115 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
S26, eS26
MANE-Select-Transkript
ENST00000646449.2NM_001029.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Diamond-Blackfan-Anämie

    • Autosomal-dominant

      Eine angeborene, aregenerative und häufig makrozytäre Anämie mit Erythroblastopenie.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von RPS26

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der RPS26 liegt. RPS26 und 49 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 55.543.308 bis 56.543.307.Chromosom 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbOR6C4: 55.549.602–55.555.832, Plus-StrangOR6C4OR2AP1: 55.572.468–55.575.612, Plus-StrangOR2AP1OR10P1: 55.636.892–55.637.833, Plus-StrangOR10P1ITGA7: 55.679.139–55.716.404, Minus-StrangTMT1B: 55.681.445–55.695.748, Plus-StrangBLOC1S1: 55.715.911–55.720.087, Plus-Strang: 55.716.036–55.724.703, Plus-StrangRDH5: 55.720.367–55.724.714, Plus-StrangRDH5CD63: 55.723.511–55.737.367, Minus-StrangCD63GDF11: 55.743.122–55.757.264, Plus-StrangGDF11SARNP: 55.751.195–55.817.912, Minus-Strang: 55.757.275–55.827.546, Minus-StrangORMDL2: 55.818.034–55.824.097, Plus-StrangORMDL2DNAJC14: 55.818.839–55.830.824, Minus-StrangDNAJC14MMP19: 55.835.433–55.843.005, Minus-StrangMMP19PYM1: 55.901.413–55.932.618, Minus-StrangPYM1DGKA: 55.927.319–55.954.027, Plus-StrangDGKAPMEL: 55.954.104–55.973.317, Minus-StrangPMELCDK2: 55.966.781–55.972.789, Plus-StrangCDK2RAB5B: 55.973.859–55.996.683, Plus-StrangRAB5BSUOX: 55.996.855–56.006.641, Plus-StrangSUOXIKZF4: 56.007.392–56.038.435, Plus-StrangIKZF4RPS26: 56.041.918–56.044.697, Plus-StrangRPS26ERBB3: 56.076.799–56.103.505, Plus-StrangERBB3: 56.101.331–56.109.289, Plus-StrangPA2G4: 56.104.349–56.116.329, Plus-StrangPA2G4RPL41: 56.116.585–56.117.967, Plus-StrangRPL41ZC3H10: 56.118.243–56.127.514, Plus-StrangESYT1: 56.118.250–56.150.107, Plus-StrangMYL6B: 56.151.966–56.159.647, Plus-StrangMYL6: 56.158.322–56.166.572, Plus-StrangMYL6SMARCC2: 56.162.359–56.189.587, Minus-StrangRNF41: 56.202.179–56.224.275, Minus-StrangRNF41NABP2: 56.221.978–56.229.860, Plus-StrangNABP2SLC39A5: 56.230.039–56.238.214, Plus-StrangSLC39A5ANKRD52: 56.237.807–56.258.665, Minus-StrangANKRD52COQ10A: 56.266.846–56.271.736, Plus-StrangCS: 56.271.699–56.300.395, Minus-StrangCS: 56.285.916–56.316.059, Minus-StrangCNPY2: 56.308.024–56.316.363, Minus-StrangCNPY2PAN2: 56.316.223–56.334.053, Minus-StrangPAN2IL23A: 56.334.174–56.340.410, Plus-StrangIL23ASTAT2: 56.338.356–56.360.283, Minus-StrangSTAT2APOF: 56.360.565–56.362.862, Minus-StrangAPOFTIMELESS: 56.416.363–56.449.457, Minus-StrangTIMELESSMIP: 56.449.502–56.469.166, Minus-StrangMIP: 56.449.700–56.488.170, Minus-StrangSPRYD4: 56.468.537–56.479.708, Plus-StrangSPRYD4GLS2: 56.470.945–56.488.414, Minus-StrangRBMS2: 56.521.807–56.617.037, Plus-StrangRBMS2Diagramm von RPS26: 4 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 12Exon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 56.041.918–56.042.169, 252 BasenExon 2: 56.042.425–56.042.602, 178 BasenExon 3: 56.043.363–56.043.493, 131 BasenExon 4: 56.044.119–56.044.697, 579 Basen12345′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,1 kb der 2,8 kb des Gens aus; 348 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest RPS26

23

Positionen in RPS26, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

12 davon (52 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (12 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 2,8 kb von RPS26, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). RPS26-Gen: ribosomal protein S26. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rps26

Vancouver

Dante Labs. RPS26-Gen: ribosomal protein S26 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rps26

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