GJB6

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Ektodermale Dysplasien

  • Clouston-SyndromAutosomal-dominant

    Eine ektodermale Dysplasie durch GJB6 mit Haarausfall, verdickten Nägeln sowie verdickten Handflächen und Fußsohlen, bei normalem Schwitzen und normalen Zähnen.

    • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
    • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

• Schwerhörigkeit und Gehörlosigkeit

  • Autosomal-dominante nicht-syndromale SchwerhörigkeitAutosomal-dominant

    Autosomal-dominante Form der nicht-syndromalen Gehörlosigkeit.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark
  • Nicht-syndromaler genetischer Hörverlust

    Eines von 97 Genen, die damit verknüpft sind

    Erblich bedingter Hörverlust ohne weitere medizinische Merkmale, einschließlich der häufigen rezessiven Formen, die durch GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC und viele andere Gene verursacht werden, sowie dominante, X-chromosomal gebundene und mitochondriale Formen.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark

    ▶Handlungsrelevanz

    Die Kenntnis der genetischen Ursache kann Entscheidungen über Hörunterstützung und Cochlea-Implantate, die Eignung für Gentherapie-Studien (zum Beispiel bei OTOF) sowie die genetische Familienberatung leiten.

• Erbliche palmoplantare Keratodermien und Pachyonychia congenita

  • Erbliche palmoplantare Keratodermie

    Erbliche Verdickung der Handflächen und Fußsohlen, einschließlich Pachyonychia congenita, Mal de Meleda, Keratodermien vom Nagashima-Typ und vom Bothnia-Typ, Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom sowie den CTSC-bedingten Formen des Papillon-Lefèvre-Syndroms und des Haim-Munk-Syndroms.

    • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
    • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

    ▶Handlungsrelevanz

    Die Diagnose hilft bei der Fußpflege und der Schmerzbehandlung; bei CTSC-bedingten Formen schützt eine frühzeitige zahnärztliche Behandlung die Zähne, und bei GJB2-bedingten Formen ist eine Hörprüfung angezeigt.

Aufbau von GJB6

Exons machen 2,1 kb der 10,4 kb des Gens aus; 786 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von GJB6

Gene mit denselben Erkrankungen

• GJB2gap junction protein beta 2Teilt 3 Erkrankungen
• GRHL2grainyhead like transcription factor 2Teilt 3 Erkrankungen
• ACTG1actin gamma 1Teilt 2 Erkrankungen
• ATP11AATPase phospholipid transporting 11ATeilt 2 Erkrankungen
• ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2Teilt 2 Erkrankungen
• CD164CD164 moleculeTeilt 2 Erkrankungen
• CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane componentTeilt 2 Erkrankungen
• COCHcochlinTeilt 2 Erkrankungen
• COL11A1collagen type XI alpha 1 chainTeilt 2 Erkrankungen
• COL11A2collagen type XI alpha 2 chainTeilt 2 Erkrankungen
• DIAPH1diaphanous related formin 1Teilt 2 Erkrankungen
• EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4Teilt 2 Erkrankungen

Mit GJB6 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GJB6 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

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