Gen
ADAMTS17
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17
- HGNC 17109↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000140470↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 170691↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 15q26.3
- Koordinaten
- Chromosom 15: 99.971.437–100.341.975 (GRCh38)
- Exons
- 22 Exons über 370,5 kb
- Protein
- 1.095 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ32769, FLJ16363
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000268070.9NM_139057.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von ADAMTS17
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,3 kb der 370,5 kb des Gens aus; 3.288 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ADAMTS17
12
Positionen in ADAMTS17, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 370,5 kb von ADAMTS17, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,3 kb Exons.
Mit ADAMTS17 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ADAMTS17 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the eye
- Severe near sightedness
- Glaucoma
- Microspherophakia
- Shallow anterior chamber
- Ectopia lentis
- High eye pressure
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Clouding of the lens of the eye
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ADAMTS17-Gen: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/adamts17
Dante Labs. ADAMTS17-Gen: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/adamts17
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