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Gen

FGD1

FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp11.22
Koordinaten
Chromosom X: 54.445.454–54.496.234 (GRCh38)
Exons
18 Exons über 50,8 kb
Protein
961 Aminosäuren
Auch bekannt als
ZFYVE3
Frühere Symbole
FGDY
MANE-Select-Transkript
ENST00000375135.4NM_004463.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet FGD1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von FGD1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der FGD1 liegt. FGD1 und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 53.970.844 bis 54.970.843.Chromosom XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2854 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 MbPHF8: 53.934.245–54.048.958, Minus-StrangPHF8FAM120C: 54.068.324–54.183.581, Minus-StrangFAM120CWNK3: 54.192.823–54.358.642, Minus-StrangWNK3TSR2: 54.440.402–54.448.640, Plus-StrangTSR2FGD1: 54.445.454–54.496.234, Minus-StrangFGD1GNL3L: 54.529.900–54.621.565, Plus-StrangGNL3LITIH6: 54.748.918–54.798.255, Minus-StrangITIH6MAGED2: 54.807.572–54.816.015, Plus-StrangMAGED2TRO: 54.920.462–54.931.436, Plus-StrangTROPFKFB1: 54.931.434–54.994.789, Minus-StrangPFKFB1Diagramm von FGD1: 18 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom XExon 18: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 54.445.454–54.446.414, 961 BasenExon 17: 54.447.311–54.447.454, 144 BasenExon 16: 54.448.806–54.448.967, 162 BasenExon 15: 54.449.143–54.449.268, 126 BasenExon 14: 54.449.659–54.449.760, 102 BasenExon 13: 54.450.271–54.450.301, 31 BasenExon 12: 54.455.448–54.455.527, 80 BasenExon 11: 54.455.692–54.455.784, 93 BasenExon 10: 54.456.220–54.456.366, 147 BasenExon 9: 54.456.509–54.456.567, 59 BasenExon 8: 54.465.451–54.465.589, 139 BasenExon 7: 54.465.696–54.465.852, 157 BasenExon 6: 54.467.784–54.467.932, 149 BasenExon 5: 54.468.787–54.468.876, 90 BasenExon 4: 54.470.016–54.470.457, 442 BasenExon 3: 54.470.583–54.470.760, 178 BasenExon 2: 54.471.314–54.471.487, 174 BasenExon 1: 54.495.126–54.496.234, 1.109 Basen181510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,3 kb der 50,8 kb des Gens aus; 2.886 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest FGD1

40

Positionen in FGD1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 50,8 kb von FGD1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). FGD1-Gen: FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fgd1

Vancouver

Dante Labs. FGD1-Gen: FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fgd1

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