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Gen

TBC1D20

TBC1 domain family member 20

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20p13
Koordinaten
Chromosom 20: 435.480–462.533 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 27,1 kb
Protein
403 Aminosäuren
Auch bekannt als
dJ852M4.2
Frühere Symbole
C20orf140
MANE-Select-Transkript
ENST00000354200.5NM_144628.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Mikrophthalmie, Anophthalmie und Kolobom

    • Syndromale Mikrophthalmie

      Mikrophthalmie mit Merkmalen außerhalb des Auges, verursacht durch Veränderungen in Genen wie SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 und BMP4.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine genetische Diagnose leitet Untersuchungen auf damit verbundene Merkmale, etwa Hypophysenhormonstörungen bei SOX2 oder OTX2, und informiert über das Wiederholungsrisiko.

Aufbau von TBC1D20

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 20, mit einer Klammer, an der TBC1D20 liegt. TBC1D20 und 20 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 1 bis 949.006.Chromosom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.330,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 MbDEFB125: 87.250–97.094, Plus-StrangDEFB125DEFB126: 142.590–145.751, Plus-StrangDEFB126DEFB127: 157.454–159.163, Plus-StrangDEFB127DEFB128: 187.853–189.711, Minus-StrangDEFB128DEFB129: 227.258–229.886, Plus-StrangDEFB129DEFB132: 257.717–261.096, Plus-StrangDEFB132C20orf96: 270.863–290.778, Minus-StrangC20orf96ZCCHC3: 297.570–300.321, Plus-StrangZCCHC3SOX12: 325.552–330.224, Plus-StrangSOX12NRSN2: 346.695–359.706, Plus-StrangNRSN2TRIB3: 362.835–398.964, Plus-StrangTRIB3RBCK1: 407.393–432.139, Plus-StrangRBCK1TBC1D20: 435.480–462.533, Minus-StrangTBC1D20CSNK2A1: 472.498–543.835, Minus-StrangCSNK2A1TCF15: 603.801–610.316, Minus-StrangTCF15SRXN1: 646.614–653.404, Minus-StrangSRXN1: 646.626–675.800, Minus-StrangSCRT2: 661.596–675.802, Minus-StrangSCRT2SLC52A3: 758.695–776.015, Minus-StrangSLC52A3FAM110A: 833.707–857.463, Plus-StrangFAM110AANGPT4: 869.900–916.335, Minus-StrangANGPT4Diagramm von TBC1D20: 8 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 20Exon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 435.480–438.841, 3.362 BasenExon 7: 439.108–439.295, 188 BasenExon 6: 440.248–440.389, 142 BasenExon 5: 441.588–441.689, 102 BasenExon 4: 441.857–442.043, 187 BasenExon 3: 445.050–445.130, 81 BasenExon 2: 447.889–448.074, 186 BasenExon 1: 462.336–462.533, 198 Basen864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,4 kb der 27,1 kb des Gens aus; 1.212 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TBC1D20

2

Positionen in TBC1D20, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 27,1 kb von TBC1D20, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). TBC1D20-Gen: TBC1 domain family member 20. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tbc1d20

Vancouver

Dante Labs. TBC1D20-Gen: TBC1 domain family member 20 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tbc1d20

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