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Gen

SOX9

SRY-box transcription factor 9

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q24.3
Koordinaten
Chromosom 17: 72.121.020–72.126.416 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 5,4 kb
Protein
509 Aminosäuren
Auch bekannt als
SRA1
Frühere Symbole
CMD1, CMPD1
MANE-Select-Transkript
ENST00000245479.3NM_000346.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet SOX9 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von SOX9

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der SOX9 liegt. SOX9 und 0 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 71.623.718 bis 72.623.717.Chromosom 1717q24.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbSOX9: 72.121.020–72.126.416, Plus-StrangSOX9Diagramm von SOX9: 3 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 17Exon 1: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 72.121.020–72.121.822, 803 BasenExon 2: 72.122.719–72.122.972, 254 BasenExon 3: 72.123.543–72.126.416, 2.874 Basen1235′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,9 kb der 5,4 kb des Gens aus; 1.530 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von SOX9

59

Positionen in SOX9, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 5,4 kb von SOX9, einschließlich der Introns, nicht nur die 3,9 kb Exons.

Mit SOX9 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SOX9 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Abnormality of the genitourinary system

38 weitere Merkmale anzeigen

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). SOX9-Gen: SRY-box transcription factor 9. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sox9

Vancouver

Dante Labs. SOX9-Gen: SRY-box transcription factor 9 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sox9

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