Gen
INSR
insulin receptor
- HGNC 6091(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000171105(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 3643(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 19p13.2
- Koordinaten
- Chromosom 19: 7.112.265–7.294.414 (GRCh38)
- Exons
- 22 Exons über 182,2 kb
- Protein
- 1.382 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- CD220
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000302850.10NM_000208.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Hyperinsulinismus
Ungewöhnlich hohe Insulinspiegel im Blut.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Schwere erbliche Insulinresistenz
- Insulinresistenz-Syndrom Typ A
Schwere Insulinresistenz mit Acanthosis nigricans und erhöhten Androgenen, meist bei heranwachsenden Mädchen festgestellt und mitunter dem polyzystischen Ovarsyndrom ähnlich.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Donohue-SyndromAutosomal-rezessiv
Die schwerste Form des Insulinrezeptor-Mangels, mit Wachstumsverzögerung und extremer Insulinresistenz ab der Geburt.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Rabson-Mendenhall-SyndromAutosomal-rezessiv
Schwere Insulinresistenz ab der Kindheit mit Wachstums-, Zahn- und Hautmerkmalen, verursacht durch Varianten in beiden Kopien von INSR.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von INSR
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 9,5 kb der 182,2 kb des Gens aus; 4.149 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest INSR
23
Positionen in INSR, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 182,2 kb von INSR, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9,5 kb Exons.
Mit INSR verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die INSR verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Laboratory abnormality
- Body fails to respond to insulin
- Conjugated hyperbilirubinemia
- Elevated circulating C-peptide concentration
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- High blood insulin levels while fasting
- Hyperinsulinemia
- Hyperinsulinemic hypoglycemia
- Impaired glucose tolerance
13 weitere Merkmale anzeigen
- Insulin resistant diabetes
- Recurrent low blood sugar levels
- Abnormal circulating C-peptide concentration
- Low blood sugar
- Low blood sugar when fasting
- Noninsulin-dependent diabetes
- Postprandial hyperglycemia
- Hypoglycemic seizures
- Recurrent low blood sugar in infant
- Diabetic ketoacidosis
- Elevated urine calcium levels
- Low blood potassium levels
- High blood sugar
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal absence of menstruation
- Enlarged clitoris
- Enlargement of the labia
- Medullary nephrocalcinosis
- Ovarian cyst
- Polycystic ovaries
- Enlarged kidney
- Enlarged ovaries
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the endocrine system
- Elevated circulating insulin:C-peptide ratio
- Increased circulating androgen concentration
- Delayed puberty
- Increased testosterone
- Central hypothyroidism
- Early onset of puberty
- Elevated blood renin level
- Elevated plasma aldosterone
2 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the nervous system
- Coma caused by low blood sugar
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Severe global developmental delay
- CNS demyelination
- Coma
- Extreme thirst
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). INSR-Gen: insulin receptor. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/insr
Dante Labs. INSR-Gen: insulin receptor [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/insr
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