Gen
GK
glycerol kinase
- HGNC 4289(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000198814(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2710(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xp21.2
- Koordinaten
- Chromosom X: 30.653.423–30.731.462 (GRCh38)
- Exons
- 21 Exons über 78 kb
- Protein
- 559 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- GK1, GKD
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000427190.6NM_001205019.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von GK
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,5 kb der 78 kb des Gens aus; 1.680 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest GK
7
Positionen in GK, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
1 davon (14 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
- Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 78 kb von GK, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,5 kb Exons.
Mit GK verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GK verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). GK-Gen: glycerol kinase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gk
Dante Labs. GK-Gen: glycerol kinase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gk
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