AtlasGen
WDR11
WD repeat domain 11
- HGNC 13831↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000120008↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 55717↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 10q26.12
- Koordinaten
- Chromosom 10: 120.851.362–120.909.524 (GRCh38)
- Exons
- 29 Exons über 58,2 kb
- Protein
- 1.224 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- KIAA1351, FLJ10506, WDR15, HH14, DR11, SRI1
- Frühere Symbole
- BRWD2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000263461.11NM_018117.12
- Locus-Typ
- Proteinkodierend
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Hypogonadotroper Hypogonadismus
Eine gestörte Funktion der Eierstöcke oder Hoden infolge einer unzureichenden hormonellen Stimulation durch die Hypothalamus-Hypophysen-Achse.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
Übergeordnete Gruppen
Intellektuelle Beeinträchtigung
Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
Aufbau von WDR11
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,5 kb der 58,2 kb des Gens aus; 3.675 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von WDR11
8
Positionen in WDR11, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Eine Ganzgenomsequenzierung deckt alle 58,2 kb von WDR11 ab, einschließlich der Introns, nicht nur die 4,5 kb Exons.
ClinVar pathogenic variants (8)
The WDR11 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogen 3
- Wahrscheinlich pathogen 5
| Variante | Conditions | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_018117.12(WDR11):c.3033_3036del (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal recessive 78 | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_018117.12(WDR11):c.949C>T (p.Arg317Ter) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal recessive 78 | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_018117.12(WDR11):c.1255C>T (p.Gln419Ter) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal recessive 78 | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_018117.12(WDR11):c.163dup (p.Gln55fs) (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism 14 with or without anosmia | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_018117.12(WDR11):c.879+1G>T (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism 14 with or without anosmia | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_018117.12(WDR11):c.1748del (p.Leu583fs) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal recessive 78 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_018117.12(WDR11):c.1849G>T (p.Glu617Ter) (opens in a new tab) | hypogonadotropic hypogonadism 14 with or without anosmia | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_018117.12(WDR11):c.2866C>T (p.Arg956Ter) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal recessive 78 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
Gene mit denselben Erkrankungen
- SOX3SRY-box transcription factor 3Teilt 2 Erkrankungen
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Teilt 1 Erkrankung
- ADKadenosine kinaseTeilt 1 Erkrankung
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxTeilt 1 Erkrankung
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- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseTeilt 1 Erkrankung
- ANK3ankyrin 3Teilt 1 Erkrankung
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- ANOS1anosmin 1Teilt 1 Erkrankung
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Teilt 1 Erkrankung
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Teilt 1 Erkrankung
Mit WDR11 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die WDR11 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Narrow chest
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Funnel chest
- Hypermobility of all joints
5 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Hyposmia
- Lost smell
- High palate
- Small retruded chin
- Abnormal dentition
- Cleft palate
- Decreased number of teeth
2 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the eye
- Damaged optic nerve
- Abnormal color vision
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Outward facing eye ball
- Septo-optic dysplasia
- Visual impairment
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Herkunft der Daten
- HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
- MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, Stand 2026-10-18: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark diese Verbindung belegt ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.18-8b139e39.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). WDR11-Gen: WD repeat domain 11. Abgerufen am 18. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/wdr11
Dante Labs. WDR11-Gen: WD repeat domain 11 [Internet]. [zitiert am 18. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/wdr11
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