Gen
WDR11
WD repeat domain 11
- HGNC 13831↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000120008↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 55717↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 10q26.12
- Koordinaten
- Chromosom 10: 120.851.362–120.909.524 (GRCh38)
- Exons
- 29 Exons über 58,2 kb
- Protein
- 1.224 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- KIAA1351, FLJ10506, WDR15, HH14, DR11, SRI1
- Frühere Symbole
- BRWD2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000263461.11NM_018117.12
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Hypogonadotroper Hypogonadismus
Eine gestörte Funktion der Eierstöcke oder Hoden infolge einer unzureichenden hormonellen Stimulation durch die Hypothalamus-Hypophysen-Achse.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Übergeordnete Gruppen
Intellektuelle Beeinträchtigung
Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von WDR11
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,5 kb der 58,2 kb des Gens aus; 3.675 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest WDR11
8
Positionen in WDR11, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 58,2 kb von WDR11, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,5 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- SOX3SRY-box transcription factor 3Teilt 2 Erkrankungen
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Teilt 1 Erkrankung
- ADKadenosine kinaseTeilt 1 Erkrankung
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxTeilt 1 Erkrankung
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Teilt 1 Erkrankung
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Teilt 1 Erkrankung
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseTeilt 1 Erkrankung
- ANK3ankyrin 3Teilt 1 Erkrankung
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Teilt 1 Erkrankung
- ANOS1anosmin 1Teilt 1 Erkrankung
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Teilt 1 Erkrankung
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Teilt 1 Erkrankung
Mit WDR11 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die WDR11 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Narrow chest
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Funnel chest
- Hypermobility of all joints
5 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Hyposmia
- Lost smell
- High palate
- Small retruded chin
- Abnormal dentition
- Cleft palate
- Decreased number of teeth
2 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the eye
- Damaged optic nerve
- Abnormal color vision
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Outward facing eye ball
- Septo-optic dysplasia
- Visual impairment
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). WDR11-Gen: WD repeat domain 11. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/wdr11
Dante Labs. WDR11-Gen: WD repeat domain 11 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/wdr11
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