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Gen

TFAP2A

transcription factor AP-2 alpha

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6p24.3
Koordinaten
Chromosom 6: 10.396.677–10.415.074 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 18,4 kb
Protein
439 Aminosäuren
Auch bekannt als
AP-2, AP-2alpha
Frühere Symbole
TFAP2, AP2TF
MANE-Select-Transkript
ENST00000379613.10NM_001372066.1
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet TFAP2A bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von TFAP2A

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der TFAP2A liegt. TFAP2A und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 9.905.876 bis 10.905.875.Chromosom 66p24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbTFAP2A: 10.396.677–10.415.074, Minus-StrangTFAP2AGCNT2: 10.492.223–10.629.377, Plus-StrangGCNT2C6orf52: 10.671.283–10.694.797, Minus-StrangC6orf52PAK1IP1: 10.694.633–10.711.168, Plus-StrangPAK1IP1TMEM14C: 10.722.915–10.731.141, Plus-StrangTMEM14CTMEM14B: 10.747.695–10.866.590, Plus-StrangTMEM14B: 10.747.794–10.930.423, Plus-StrangMAK: 10.762.723–10.838.553, Minus-StrangMAKGCM2: 10.873.223–10.882.041, Minus-StrangGCM2SYCP2L: 10.886.831–10.979.320, Plus-StrangSYCP2LDiagramm von TFAP2A: 7 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 6Exon 7: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 10.396.677–10.398.705, 2.029 BasenExon 6: 10.400.448–10.400.589, 142 BasenExon 5: 10.402.492–10.402.610, 119 BasenExon 4: 10.404.508–10.404.739, 232 BasenExon 3: 10.406.793–10.406.844, 52 BasenExon 2: 10.409.901–10.410.335, 435 BasenExon 1: 10.414.941–10.415.074, 134 Basen76543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,1 kb der 18,4 kb des Gens aus; 1.320 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TFAP2A

36

Positionen in TFAP2A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 18,4 kb von TFAP2A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). TFAP2A-Gen: transcription factor AP-2 alpha. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tfap2a

Vancouver

Dante Labs. TFAP2A-Gen: transcription factor AP-2 alpha [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tfap2a

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