Gen
NUP37
nucleoporin 37
- HGNC 29929↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000075188↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 79023↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 12q23.2
- Koordinaten
- Chromosom 12: 102.073.103–102.120.114 (GRCh38)
- Exons
- 10 Exons über 47 kb
- Protein
- 326 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- MGC5585, FLJ22618
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000552283.6NM_024057.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von NUP37
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,4 kb der 47 kb des Gens aus; 981 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest NUP37
4
Positionen in NUP37, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 47 kb von NUP37, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,4 kb Exons.
Mit NUP37 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NUP37 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
- Agenesis of corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
- Increased reflexes
5 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). NUP37-Gen: nucleoporin 37. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nup37
Dante Labs. NUP37-Gen: nucleoporin 37 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nup37
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