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Gen

CYP2R1

cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11p15.2
Koordinaten
Chromosom 11: 14.877.440–14.892.231 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 14,8 kb
Protein
501 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000334636.10NM_024514.5
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erbliche Rachitis (hypophosphatämisch und Vitamin-D-abhängig)

    • Vitamin-D-abhängige Rachitis

      Erbliche Defekte bei der Aktivierung von Vitamin D (CYP27B1, CYP2R1) oder beim Vitamin-D-Rezeptor (VDR), die trotz ausreichender Vitamin-D-Zufuhr in der frühen Kindheit eine Rachitis verursachen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Die meisten Typen sprechen je nach Typ gut auf Calcitriol, hochdosiertes Vitamin D oder hochdosiertes Calcium an.

Aufbau von CYP2R1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der CYP2R1 liegt. CYP2R1 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 14.384.836 bis 15.384.835.Chromosom 1111p15.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2514,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 MbCOPB1: 14.443.357–14.500.027, Minus-StrangCOPB1: 14.493.783–14.520.344, Minus-StrangPSMA1: 14.504.211–14.643.635, Minus-StrangPSMA1PDE3B: 14.643.663–14.874.657, Plus-StrangPDE3BCYP2R1: 14.877.440–14.892.231, Minus-StrangCYP2R1CALCB: 14.904.997–15.083.701, Plus-StrangCALCBCALCA: 14.966.622–14.972.357, Minus-StrangCALCAINSC: 15.112.424–15.247.208, Plus-StrangINSCDiagramm von CYP2R1: 5 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 11Exon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 14.877.440–14.878.297, 858 BasenExon 4: 14.879.114–14.879.443, 330 BasenExon 3: 14.880.136–14.880.768, 633 BasenExon 2: 14.885.776–14.885.917, 142 BasenExon 1: 14.891.981–14.892.231, 251 Basen543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,2 kb der 14,8 kb des Gens aus; 1.506 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von CYP2R1

17

Positionen in CYP2R1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 14,8 kb von CYP2R1, einschließlich der Introns, nicht nur die 2,2 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit CYP2R1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CYP2R1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). CYP2R1-Gen: cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cyp2r1

Vancouver

Dante Labs. CYP2R1-Gen: cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cyp2r1

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