IKBKG

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• X-chromosomale autoinflammatorische Erkrankung

  • Autoinflammatorische Erkrankung, X-chromosomal

    Ein autoinflammatorisches Syndrom, das durch das Auftreten einer systemischen Autoinflammation in den ersten Lebensmonaten gekennzeichnet ist. Zu den typischen Merkmalen gehören Lymphadenopathie, Hepatosplenomegalie, Fieber, Pannikulitis und nodulärer Hautausschlag. Weitere Symptome können Entzündungen des Sehnervs, intrakranielle Blutungen und Lipodystrophie sein.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

• Ektodermale Dysplasien

  • Hypohidrotische ektodermale Dysplasie

    Eine genetische Entwicklungsstörung des Ektoderms, die durch Fehlbildungen ektodermaler Strukturen wie Haut, Haare, Zähne und Schweißdrüsen gekennzeichnet ist. Sie umfasst drei klinisch nahezu ununterscheidbare Subtypen mit verminderter Schweißbildung als Leitsymptom: das Christ-Siemens-Touraine-Syndrom (CST; X-gekoppelt), die autosomal-rezessive (AR) und die autosomal-dominante (AD) HED sowie einen vierten, seltenen Subtyp mit Immundefizienz als Leitsymptom (HED mit Immundefizienz).

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

• Vitreoretinopathie

  • Incontinentia pigmentiX-chromosomal-dominant

    Die Incontinentia pigmenti (IP) ist eine seltene, X-chromosomal-dominant vererbte multisystemische ektodermale Dysplasie, die bei männlichen Föten meist tödlich verläuft und sich bei weiblichen Neugeborenen mit einem bläschenförmigen Hautausschlag entlang der Blaschko-Linien (BL) zeigt. Dieser geht später in warzenartige Plaques und im weiteren Verlauf in wirbelartige Hyperpigmentierungen über. Die Erkrankung ist zudem durch Zahnanomalien, Alopezie und Nageldystrophie gekennzeichnet und betrifft gelegentlich auch die Netzhaut sowie das zentrale Nervensystem (ZNS).

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

• Sonstige angeborene Immundefekte

  • Inborn error of immunity

    Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

    Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
  • Immundefekterkrankung

    Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

    Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

Aufbau von IKBKG

Exons machen 2 kb der 17,4 kb des Gens aus; 1.260 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest IKBKG

Gene mit denselben Erkrankungen

• AICDAactivation induced cytidine deaminaseTeilt 2 Erkrankungen
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Teilt 2 Erkrankungen
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorTeilt 2 Erkrankungen
• BCL11BBCL11 transcription factor BTeilt 2 Erkrankungen
• BLNKB cell linkerTeilt 2 Erkrankungen
• BTKBruton tyrosine kinaseTeilt 2 Erkrankungen
• C1QAcomplement C1q A chainTeilt 2 Erkrankungen
• C1QBcomplement C1q B chainTeilt 2 Erkrankungen
• C1QCcomplement C1q C chainTeilt 2 Erkrankungen
• C1Scomplement C1sTeilt 2 Erkrankungen
• C2complement C2Teilt 2 Erkrankungen
• C3complement C3Teilt 2 Erkrankungen

Mit IKBKG verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die IKBKG verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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