Gen
CKAP2L
cytoskeleton associated protein 2L
- HGNC 26877(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000169607(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 150468(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2q14.1
- Koordinaten
- Chromosom 2: 112.736.349–112.764.609 (GRCh38)
- Exons
- 9 Exons über 28,3 kb
- Protein
- 745 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ40629, radmis
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000302450.11NM_152515.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von CKAP2L
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,7 kb der 28,3 kb des Gens aus; 2.238 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CKAP2L
12
Positionen in CKAP2L, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 28,3 kb von CKAP2L, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,7 kb Exons.
Mit CKAP2L verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CKAP2L verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Difficulty finding words
- Echoing another person's speech
- Global developmental delay
- Inability to speak
- Intellectual disability
- Specific learning disability
- Leg paralysis
- Limb dystonia
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CKAP2L-Gen: cytoskeleton associated protein 2L. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ckap2l
Dante Labs. CKAP2L-Gen: cytoskeleton associated protein 2L [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ckap2l
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