Gen
INTU
inturned planar cell polarity protein
- HGNC 29239↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000164066↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 27152↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 4q28.1
- Koordinaten
- Chromosom 4: 127.632.957–127.726.737 (GRCh38)
- Exons
- 16 Exons über 93,8 kb
- Protein
- 942 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- KIAA1284, CPLANE4
- Frühere Symbole
- PDZK6, PDZD6
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000335251.11NM_015693.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Kein Genome Test-Bericht wertet INTU bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.
Aufbau von INTU
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 13,2 kb der 93,8 kb des Gens aus; 2.829 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest INTU
7
Positionen in INTU, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 93,8 kb von INTU, einschließlich der Introns, und nicht nur die 13,2 kb Exons.
Mit INTU verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die INTU verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of limbs
- Clubbing of fingers
- Curvature of digit
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Partial duplication of the thumb bones
- Postaxial polydactyly
- Preaxial polydactyly
- Short calf bone
- Short middle bone of index finger
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). INTU-Gen: inturned planar cell polarity protein. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/intu
Dante Labs. INTU-Gen: inturned planar cell polarity protein [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/intu
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