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Gen

LEMD3

LEM domain containing 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q14.3
Koordinaten
Chromosom 12: 65.169.583–65.248.355 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 78,8 kb
Protein
911 Aminosäuren
Auch bekannt als
MAN1
MANE-Select-Transkript
ENST00000308330.3NM_014319.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet LEMD3 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von LEMD3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der LEMD3 liegt. LEMD3 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 64.708.969 bis 65.708.968.Chromosom 1212q14.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3364,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbGNS: 64.713.442–64.759.449, Minus-StrangGNSTBC1D30: 64.759.484–64.881.033, Plus-StrangTBC1D30: 64.759.496–64.977.509, Plus-StrangWIF1: 65.050.565–65.121.582, Minus-StrangWIF1LEMD3: 65.169.583–65.248.355, Plus-StrangLEMD3MSRB3: 65.278.542–65.505.156, Plus-StrangMSRB3Diagramm von LEMD3: 13 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 12Exon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 65.169.583–65.171.118, 1.536 BasenExon 2: 65.210.926–65.210.963, 38 BasenExon 3: 65.215.977–65.216.043, 67 BasenExon 4: 65.218.552–65.218.619, 68 BasenExon 5: 65.238.502–65.238.581, 80 BasenExon 6: 65.238.669–65.238.814, 146 BasenExon 7: 65.239.929–65.240.030, 102 BasenExon 8: 65.240.136–65.240.238, 103 BasenExon 9: 65.240.909–65.241.087, 179 BasenExon 10: 65.243.388–65.243.469, 82 BasenExon 11: 65.245.669–65.245.774, 106 BasenExon 12: 65.245.861–65.245.939, 79 BasenExon 13: 65.246.162–65.248.355, 2.194 Basen1510135′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,8 kb der 78,8 kb des Gens aus; 2.736 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest LEMD3

16

Positionen in LEMD3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 78,8 kb von LEMD3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). LEMD3-Gen: LEM domain containing 3. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/lemd3

Vancouver

Dante Labs. LEMD3-Gen: LEM domain containing 3 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/lemd3

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