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Gen

VPS13B

vacuolar protein sorting 13 homolog B

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8q22.2
Koordinaten
Chromosom 8: 99.013.274–99.877.580 (GRCh38)
Exons
62 Exons über 864,3 kb
Protein
3.997 Aminosäuren
Auch bekannt als
BLTP5B
Frühere Symbole
CHS1, COH1
MANE-Select-Transkript
ENST00000357162.7NM_152564.5
Locus-Typ
gene with protein product

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Intellektuelle Beeinträchtigung

      • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 8 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von VPS13B

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 8, mit einer Klammer, an der VPS13B liegt. VPS13B und 14 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 98.148.967 bis 100.741.887.Chromosom 88q22.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.398,5 Mb99 Mb99,5 Mb100 Mb100,5 MbPOP1: 98.117.286–98.160.177, Plus-StrangPOP1NIPAL2: 98.189.826–98.294.606, Minus-StrangNIPAL2STK3: 98.371.228–98.942.827, Minus-StrangSTK3KCNS2: 98.426.870–98.433.657, Plus-StrangKCNS2OSR2: 98.940.116–98.952.336, Plus-StrangOSR2VPS13B: 99.013.274–99.877.580, Plus-StrangVPS13BCOX6C: 99.870.615–99.893.762, Minus-StrangCOX6CRGS22: 99.960.936–100.131.268, Minus-StrangRGS22FBXO43: 100.133.351–100.145.826, Minus-StrangFBXO43POLR2K: 100.150.610–100.154.005, Plus-StrangPOLR2KSPAG1: 100.157.853–100.259.278, Plus-StrangSPAG1RNF19A: 100.234.202–100.336.218, Minus-StrangRNF19AANKRD46: 100.509.752–100.559.789, Minus-StrangANKRD46SNX31: 100.572.882–100.663.415, Minus-StrangSNX31PABPC1: 100.685.816–100.722.809, Minus-StrangPABPC1Diagramm von VPS13B: 62 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 8Exon 2: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 27: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 29: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 30: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 31: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 32: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 33: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 34: 40 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 35: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 36: 33 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 37: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 38: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 39: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 40: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 41: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 42: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 43: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 44: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 45: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 46: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 47: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 48: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 49: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 50: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 51: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 52: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 53: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 54: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 55: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 56: 36 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 57: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 58: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 59: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 60: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 61: 22 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 62: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 99.013.274–99.013.347, 74 BasenExon 2: 99.013.760–99.013.935, 176 BasenExon 3: 99.038.423–99.038.566, 144 BasenExon 4: 99.096.312–99.096.432, 121 BasenExon 5: 99.102.953–99.103.120, 168 BasenExon 6: 99.111.098–99.111.279, 182 BasenExon 7: 99.115.700–99.115.874, 175 BasenExon 8: 99.121.177–99.121.445, 269 BasenExon 9: 99.134.632–99.134.727, 96 BasenExon 10: 99.135.015–99.135.137, 123 BasenExon 11: 99.135.596–99.135.733, 138 BasenExon 12: 99.136.665–99.136.752, 88 BasenExon 13: 99.142.974–99.143.165, 192 BasenExon 14: 99.147.841–99.148.010, 170 BasenExon 15: 99.156.549–99.156.743, 195 BasenExon 16: 99.170.039–99.170.163, 125 BasenExon 17: 99.192.876–99.193.057, 182 BasenExon 18: 99.274.198–99.274.332, 135 BasenExon 19: 99.275.081–99.275.254, 174 BasenExon 20: 99.384.208–99.384.317, 110 BasenExon 21: 99.391.557–99.391.704, 148 BasenExon 22: 99.431.537–99.431.664, 128 BasenExon 23: 99.442.401–99.442.635, 235 BasenExon 24: 99.467.414–99.467.634, 221 BasenExon 25: 99.481.599–99.481.802, 204 BasenExon 26: 99.501.687–99.501.858, 172 BasenExon 27: 99.502.836–99.502.950, 115 BasenExon 28: 99.507.137–99.507.203, 67 BasenExon 29: 99.511.104–99.511.512, 409 BasenExon 30: 99.520.899–99.521.010, 112 BasenExon 31: 99.556.450–99.556.653, 204 BasenExon 32: 99.575.658–99.575.784, 127 BasenExon 33: 99.577.490–99.577.633, 144 BasenExon 34: 99.641.811–99.642.498, 688 BasenExon 35: 99.661.354–99.661.491, 138 BasenExon 36: 99.699.525–99.699.932, 408 BasenExon 37: 99.717.171–99.717.373, 203 BasenExon 38: 99.720.345–99.720.552, 208 BasenExon 39: 99.720.863–99.721.047, 185 BasenExon 40: 99.766.774–99.766.970, 197 BasenExon 41: 99.776.775–99.776.956, 182 BasenExon 42: 99.778.682–99.779.031, 350 BasenExon 43: 99.784.315–99.784.476, 162 BasenExon 44: 99.809.375–99.809.530, 156 BasenExon 45: 99.817.540–99.817.803, 264 BasenExon 46: 99.818.451–99.818.534, 84 BasenExon 47: 99.818.713–99.818.888, 176 BasenExon 48: 99.819.412–99.819.582, 171 BasenExon 49: 99.819.921–99.820.122, 202 BasenExon 50: 99.821.294–99.821.482, 189 BasenExon 51: 99.823.832–99.823.978, 147 BasenExon 52: 99.832.369–99.832.652, 284 BasenExon 53: 99.835.197–99.835.324, 128 BasenExon 54: 99.835.539–99.835.738, 200 BasenExon 55: 99.848.776–99.848.894, 119 BasenExon 56: 99.853.451–99.854.256, 806 BasenExon 57: 99.859.304–99.859.480, 177 BasenExon 58: 99.861.776–99.861.946, 171 BasenExon 59: 99.868.289–99.868.465, 177 BasenExon 60: 99.870.785–99.870.887, 103 BasenExon 61: 99.871.448–99.871.697, 250 BasenExon 62: 99.875.418–99.877.580, 2.163 Basen12550625′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 14 kb der 864,3 kb des Gens aus; 11.994 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest VPS13B

    828

    Positionen in VPS13B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 864,3 kb von VPS13B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 14 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). VPS13B-Gen: vacuolar protein sorting 13 homolog B. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/vps13b

    Vancouver

    Dante Labs. VPS13B-Gen: vacuolar protein sorting 13 homolog B [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/vps13b

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