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Gen

ANKLE2

ankyrin repeat and LEM domain containing 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q24.33
Koordinaten
Chromosom 12: 132.725.503–132.761.832 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 36,3 kb
Protein
938 Aminosäuren
Auch bekannt als
LEMD7, Lem4
Frühere Symbole
KIAA0692
MANE-Select-Transkript
ENST00000357997.10NM_015114.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet ANKLE2 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von ANKLE2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der ANKLE2 liegt. ANKLE2 und 18 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 132.243.668 bis 133.243.667.Chromosom 1212q24.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 MbGALNT9: 132.195.855–132.329.616, Minus-StrangGALNT9FBRSL1: 132.489.551–132.585.188, Plus-StrangFBRSL1LRCOL1: 132.603.096–132.610.583, Minus-StrangLRCOL1P2RX2: 132.618.771–132.622.388, Plus-StrangP2RX2POLE: 132.623.753–132.687.376, Minus-StrangPOLEPXMP2: 132.687.571–132.708.576, Plus-StrangPXMP2PGAM5: 132.710.782–132.722.734, Plus-StrangPGAM5ANKLE2: 132.725.503–132.761.832, Minus-StrangANKLE2GOLGA3: 132.768.902–132.829.143, Minus-StrangGOLGA3CHFR: 132.822.187–132.956.304, Minus-StrangCHFRZNF605: 132.918.306–132.956.330, Minus-StrangZNF605ZNF26: 132.986.185–133.032.952, Plus-StrangZNF26ZNF84: 133.037.262–133.063.304, Plus-StrangZNF84ZNF140: 133.080.388–133.107.981, Plus-StrangZNF140ZNF891: 133.104.779–133.130.485, Minus-StrangZNF891ZNF10: 133.130.349–133.159.465, Plus-StrangZNF10: 133.130.984–133.202.369, Plus-StrangZNF268: 133.181.409–133.214.832, Plus-StrangZNF268ANHX: 133.218.312–133.235.877, Minus-StrangANHXDiagramm von ANKLE2: 13 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 12Exon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 132.725.503–132.727.443, 1.941 BasenExon 12: 132.728.032–132.728.163, 132 BasenExon 11: 132.729.679–132.730.270, 592 BasenExon 10: 132.734.385–132.734.575, 191 BasenExon 9: 132.735.406–132.735.512, 107 BasenExon 8: 132.736.893–132.737.065, 173 BasenExon 7: 132.741.419–132.741.485, 67 BasenExon 6: 132.743.154–132.743.276, 123 BasenExon 5: 132.747.832–132.748.020, 189 BasenExon 4: 132.748.138–132.748.331, 194 BasenExon 3: 132.750.643–132.750.849, 207 BasenExon 2: 132.754.675–132.755.133, 459 BasenExon 1: 132.761.618–132.761.832, 215 Basen131210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,6 kb der 36,3 kb des Gens aus; 2.817 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ANKLE2

6

Positionen in ANKLE2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 36,3 kb von ANKLE2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,6 kb Exons.

Mit ANKLE2 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ANKLE2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ANKLE2-Gen: ankyrin repeat and LEM domain containing 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ankle2

Vancouver

Dante Labs. ANKLE2-Gen: ankyrin repeat and LEM domain containing 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ankle2

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