Gen
LHX3
LIM homeobox 3
- HGNC 6595↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000107187↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 8022↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 9q34.3
- Koordinaten
- Chromosom 9: 136.196.250–136.205.128 (GRCh38)
- Exons
- 6 Exons über 8,9 kb
- Protein
- 397 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000371748.10NM_178138.6
- Locus-Typ
- Protein-coding
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Hypogonadotroper Hypogonadismus
Eine gestörte Funktion der Eierstöcke oder Hoden infolge einer unzureichenden hormonellen Stimulation durch die Hypothalamus-Hypophysen-Achse.
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
Nicht-erworbener kombinierter Hypophysenhormonmangel
- Genetisch bedingter kombinierter Hypophysenhormonmangel
Angeborener Mangel mehrerer Hypophysenhormone, unter anderem durch PROP1, POU1F1, HESX1 und verwandte Ursachen.
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
Der angeborene Hypopituitarismus ist durch einen Mangel an mehreren Hypophysenhormonen gekennzeichnet, darunter somatotrope, thyreotrope, laktotrope, kortikotrope oder gonadotrope Hormondefizite. Ursächlich hierfür sind Mutationen in Transkriptionsfaktoren, die an der Entwicklung der Hypophyse beteiligt sind.
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
Aufbau von LHX3
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,4 kb der 8,9 kb des Gens aus; 1.194 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von LHX3
25
Positionen in LHX3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Ein Whole Genome erfasst alle 8,9 kb von LHX3, einschließlich der Introns, nicht nur die 2,4 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- LHX4LIM homeobox 4Teilt 3 Erkrankungen
- FOXA2forkhead box A2Teilt 2 Erkrankungen
- GH1growth hormone 1Teilt 2 Erkrankungen
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptorTeilt 2 Erkrankungen
- HESX1HESX homeobox 1Teilt 2 Erkrankungen
- OTX2orthodenticle homeobox 2Teilt 2 Erkrankungen
- POU1F1POU class 1 homeobox 1Teilt 2 Erkrankungen
- PROP1PROP paired-like homeobox 1Teilt 2 Erkrankungen
- RBM28RNA binding motif protein 28Teilt 2 Erkrankungen
- RNPC3RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3Teilt 2 Erkrankungen
- ROBO1roundabout guidance receptor 1Teilt 2 Erkrankungen
- SOX3SRY-box transcription factor 3Teilt 2 Erkrankungen
Mit LHX3 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die LHX3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Gonadotropin deficiency
- Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Reduced radioactive iodine uptake
- Underdeveloped pituitary gland
- Decreased circulating T4 concentration
12 weitere Merkmale anzeigen
- Hypopituitarism
- Panhypopituitarism
- Reduced circulating prolactin concentration
- Small thyroid gland
- Adrenocorticotropic hormone deficiency
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Ectopic posterior pituitary
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Inappropriate antidiuretic hormone secretion
- Anterior hypopituitarism
Abnormality of head or neck
- Short neck
- Abnormally large tongue
- Delayed cranial suture closure
- Facial puffiness
- Large posterior fontanelle
- Abnormal facial shape
- Depressed nasal bridge
- Midface retrusion
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). LHX3-Gen: LIM homeobox 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/lhx3
Dante Labs. LHX3-Gen: LIM homeobox 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/lhx3
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