Gen
EIF4A2
eukaryotic translation initiation factor 4A2
- HGNC 3284(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000156976(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1974(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 3q27.3
- Koordinaten
- Chromosom 3: 186.783.577–186.789.897 (GRCh38)
- Exons
- 11 Exons über 6,3 kb
- Protein
- 407 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- DDX2B, EIF4A, BM-010
- Frühere Symbole
- EIF4F
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000323963.10NM_001967.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie EIF4A2 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Kein Genome Test-Bericht wertet EIF4A2 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.
Aufbau von EIF4A2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,9 kb der 6,3 kb des Gens aus; 1.224 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest EIF4A2
8
Positionen in EIF4A2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 6,3 kb von EIF4A2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,9 kb Exons.
Mit EIF4A2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die EIF4A2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Attention deficit
- Atypical absence seizure
- Autism
- Brief seizures with staring spells
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
24 weitere Merkmale anzeigen
- Delayed speech and language development
- Diminishment of social interactions
- Epilepsy
- Epileptic spasm
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Focal emotional seizure with laughing
- Gliosis
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Head-banging
- Hypoplasia of the pons
- Impulsivity
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Mild global developmental delay
- Myoclonic seizure
- Ongoing loss of nerve cells
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Short corpus callosum
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). EIF4A2-Gen: eukaryotic translation initiation factor 4A2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/eif4a2
Dante Labs. EIF4A2-Gen: eukaryotic translation initiation factor 4A2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/eif4a2
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen