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Gen

PPP3CA

protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4q24
Koordinaten
Chromosom 4: 101.023.418–101.347.526 (GRCh38)
Exons
14 Exons über 324,1 kb
Protein
521 Aminosäuren
Auch bekannt als
CNA1, PPP2B
Frühere Symbole
CALN, CALNA
MANE-Select-Transkript
ENST00000394854.8NM_000944.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von PPP3CA

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 4, mit einer Klammer, an der PPP3CA liegt. PPP3CA und 2 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 100.685.472 bis 101.685.471.Chromosom 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbEMCN: 100.364.873–100.880.126, Minus-StrangEMCNPPP3CA: 101.023.418–101.347.526, Minus-StrangPPP3CABANK1: 101.411.286–102.074.904, Plus-StrangBANK1Diagramm von PPP3CA: 14 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 4Exon 14: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 101.023.418–101.026.061, 2.644 BasenExon 13: 101.029.166–101.029.195, 30 BasenExon 12: 101.032.267–101.032.364, 98 BasenExon 11: 101.040.482–101.040.566, 85 BasenExon 10: 101.061.087–101.061.161, 75 BasenExon 9: 101.063.232–101.063.357, 126 BasenExon 8: 101.080.532–101.080.626, 95 BasenExon 7: 101.083.186–101.083.263, 78 BasenExon 6: 101.093.776–101.093.915, 140 BasenExon 5: 101.098.367–101.098.512, 146 BasenExon 4: 101.099.611–101.099.722, 112 BasenExon 3: 101.108.954–101.109.078, 125 BasenExon 2: 101.195.916–101.196.116, 201 BasenExon 1: 101.346.739–101.347.526, 788 Basen141210864215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 4,7 kb der 324,1 kb des Gens aus; 1.566 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest PPP3CA

    25

    Positionen in PPP3CA, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 324,1 kb von PPP3CA, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,7 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). PPP3CA-Gen: protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ppp3ca

    Vancouver

    Dante Labs. PPP3CA-Gen: protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ppp3ca

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