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Gen

NOP10

NOP10 ribonucleoprotein

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q14
Koordinaten
Chromosom 15: 34.341.719–34.343.136 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 1,4 kb
Protein
64 Aminosäuren
Auch bekannt als
NOP10P, MGC70651
Frühere Symbole
NOLA3
MANE-Select-Transkript
ENST00000328848.6NM_018648.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Dyskeratosis congenita

    • Die Dyskeratosis congenita (DC) ist eine seltene ektodermale Dysplasie, die sich häufig mit der klassischen Trias aus Nageldysplasie, Pigmentveränderungen der Haut und oraler Leukoplakie zeigt und mit einem hohen Risiko für Knochenmarkversagen (BMF) sowie Krebs verbunden ist.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von NOP10

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der NOP10 liegt. NOP10 und 14 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 33.842.428 bis 34.842.427.Chromosom 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbRYR3: 33.310.947–33.866.121, Plus-StrangRYR3AVEN: 33.836.372–34.075.155, Minus-StrangAVENCHRM5: 33.968.260–34.067.458, Plus-StrangCHRM5EMC7: 34.075.970–34.101.929, Minus-StrangEMC7PGBD4: 34.102.083–34.108.686, Plus-StrangPGBD4KATNBL1: 34.140.365–34.210.119, Minus-StrangKATNBL1EMC4: 34.224.997–34.230.161, Plus-StrangEMC4SLC12A6: 34.229.784–34.338.060, Minus-StrangSLC12A6NOP10: 34.341.719–34.343.136, Minus-StrangNOP10NUTM1: 34.343.315–34.357.737, Plus-StrangNUTM1LPCAT4: 34.358.633–34.367.706, Minus-StrangLPCAT4GOLGA8A: 34.378.935–34.437.851, Minus-StrangGOLGA8AGOLGA8B: 34.525.084–34.588.503, Minus-StrangGOLGA8BGJD2: 34.751.032–34.755.003, Minus-StrangGJD2ACTC1: 34.790.107–34.795.912, Minus-StrangACTC1Diagramm von NOP10: 2 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 15Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 34.341.719–34.342.108, 390 BasenExon 1: 34.343.020–34.343.136, 117 Basen215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 0,5 kb der 1,4 kb des Gens aus; 195 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest NOP10

1

Position in NOP10, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 1,4 kb von NOP10, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,5 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit NOP10 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NOP10 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). NOP10-Gen: NOP10 ribonucleoprotein. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nop10

Vancouver

Dante Labs. NOP10-Gen: NOP10 ribonucleoprotein [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nop10

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