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Gen

ITPR1

inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3p26.1
Koordinaten
Chromosom 3: 4.493.348–4.847.506 (GRCh38)
Exons
62 Exons über 354,2 kb
Protein
2.758 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
Insp3r1, IP3R1, ACV, PPP1R94
Frühere Symbole
SCA15, SCA16, SCA29
MANE-Select-Transkript
ENST00000649015.2NM_001378452.1
Locus-Typ
gene with protein product

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Dysgenesie des vorderen Augenabschnitts, Axenfeld-Rieger-Syndrom & Aniridie

    • Dysgenesie des vorderen Augenabschnitts

      Eine Gruppe von Entwicklungsstörungen des vorderen Augenabschnitts, einschließlich der Peters-Anomalie, verursacht durch Veränderungen in Genen wie FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 und CPAMD8.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das lebenslange Risiko für ein Glaukom ist hoch, daher wird eine regelmäßige Überwachung des Augeninnendrucks empfohlen.

  • Autosomal-dominante zerebelläre Ataxien (SCAs und DRPLA)

    • Autosomal-dominante zerebelläre AtaxieAutosomal-dominant

      Eine Gruppe dominant vererbter Ataxien, darunter SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph-Krankheit), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B und DRPLA, die durch Repeat-Expansionen oder Punktvarianten in Genen wie ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 und FGF14 verursacht werden.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Genetische Beratung und präsymptomatische Testung für Verwandte, Physiotherapie und Symptombehandlung; einige Formen, etwa SCA27B, können auf bestimmte Medikamente ansprechen.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von ITPR1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der ITPR1 liegt. ITPR1 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 4.139.189 bis 5.201.665.Chromosom 33p26.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q294,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 MbSUMF1: 3.700.814–4.467.278, Minus-StrangSUMF1SETMAR: 4.303.304–4.321.454, Plus-StrangSETMARITPR1: 4.493.348–4.847.506, Plus-StrangITPR1BHLHE40: 4.978.715–4.985.323, Plus-StrangBHLHE40ARL8B: 5.122.231–5.180.916, Plus-StrangARL8BEDEM1: 5.187.542–5.219.963, Plus-StrangEDEM1Diagramm von ITPR1: 62 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 3Exon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 23: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 24: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 25: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 27: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 34: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 37: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 38: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 39: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 52: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 56: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 58: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 59: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 4.493.348–4.493.605, 258 BasenExon 2: 4.494.431–4.494.506, 76 BasenExon 3: 4.516.476–4.516.583, 108 BasenExon 4: 4.521.024–4.521.094, 71 BasenExon 5: 4.627.763–4.627.878, 116 BasenExon 6: 4.639.384–4.639.470, 87 BasenExon 7: 4.642.093–4.642.251, 159 BasenExon 8: 4.644.136–4.644.234, 99 BasenExon 9: 4.645.387–4.645.470, 84 BasenExon 10: 4.645.582–4.645.728, 147 BasenExon 11: 4.652.123–4.652.218, 96 BasenExon 12: 4.653.842–4.653.886, 45 BasenExon 13: 4.658.124–4.658.278, 155 BasenExon 14: 4.660.988–4.661.087, 100 BasenExon 15: 4.662.082–4.662.242, 161 BasenExon 16: 4.663.065–4.663.206, 142 BasenExon 17: 4.665.138–4.665.296, 159 BasenExon 18: 4.667.377–4.667.549, 173 BasenExon 19: 4.669.654–4.669.773, 120 BasenExon 20: 4.670.729–4.670.926, 198 BasenExon 21: 4.673.136–4.673.387, 252 BasenExon 22: 4.674.202–4.674.343, 142 BasenExon 23: 4.675.068–4.675.248, 181 BasenExon 24: 4.676.614–4.676.801, 188 BasenExon 25: 4.680.553–4.680.691, 139 BasenExon 26: 4.681.364–4.681.418, 55 BasenExon 27: 4.683.386–4.683.551, 166 BasenExon 28: 4.683.628–4.683.798, 171 BasenExon 29: 4.684.281–4.684.346, 66 BasenExon 30: 4.685.069–4.685.206, 138 BasenExon 31: 4.688.495–4.688.620, 126 BasenExon 32: 4.691.144–4.691.344, 201 BasenExon 33: 4.693.490–4.693.741, 252 BasenExon 34: 4.697.147–4.697.272, 126 BasenExon 35: 4.699.813–4.699.941, 129 BasenExon 36: 4.702.830–4.702.950, 121 BasenExon 37: 4.706.167–4.706.351, 185 BasenExon 38: 4.710.325–4.710.473, 149 BasenExon 39: 4.711.757–4.711.868, 112 BasenExon 40: 4.717.367–4.717.399, 33 BasenExon 41: 4.725.546–4.725.581, 36 BasenExon 42: 4.727.126–4.727.173, 48 BasenExon 43: 4.733.088–4.733.220, 133 BasenExon 44: 4.735.164–4.735.354, 191 BasenExon 45: 4.766.530–4.766.710, 181 BasenExon 46: 4.768.511–4.768.764, 254 BasenExon 47: 4.775.242–4.775.442, 201 BasenExon 48: 4.777.264–4.777.374, 111 BasenExon 49: 4.779.550–4.779.645, 96 BasenExon 50: 4.782.619–4.782.741, 123 BasenExon 51: 4.783.816–4.783.920, 105 BasenExon 52: 4.787.947–4.788.139, 193 BasenExon 53: 4.795.065–4.795.187, 123 BasenExon 54: 4.800.425–4.800.600, 176 BasenExon 55: 4.806.103–4.806.267, 165 BasenExon 56: 4.811.265–4.811.460, 196 BasenExon 57: 4.813.142–4.813.234, 93 BasenExon 58: 4.814.423–4.814.562, 140 BasenExon 59: 4.815.053–4.815.218, 166 BasenExon 60: 4.818.082–4.818.242, 161 BasenExon 61: 4.836.774–4.836.935, 162 BasenExon 62: 4.846.139–4.847.506, 1.368 Basen1102030405060625′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 9,9 kb der 354,2 kb des Gens aus; 8.277 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ITPR1

44

Positionen in ITPR1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 354,2 kb von ITPR1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ITPR1-Gen: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/itpr1

Vancouver

Dante Labs. ITPR1-Gen: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/itpr1

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