SLC35A2

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Kongenitale Glykosylierungsstörungen

  • SLC35A2-CDGX-chromosomal-dominant

    Eine kongenitale Glykosylierungsstörung, verursacht durch Varianten in SLC35A2, die meist neu beim betroffenen Kind entstehen, mit früh beginnender epileptischer Enzephalopathie und Entwicklungsverzögerung.

    • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Orale Galaktose wird als mögliche Behandlungsoption untersucht.

  • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

    Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

    Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

    • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

• Epilepsie (Komplettpanel)

  • X-chromosomale komplexe neurologische Entwicklungsstörung

    Eine komplexe neurologische Entwicklungsstörung, die X-chromosomal vererbt wird und durch Intelligenzminderung, Autismus und Epilepsie gekennzeichnet ist.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
  • Epilepsie

    Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

    Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

    • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von SLC35A2

Exons machen 1,5 kb der 8,5 kb des Gens aus; 1.191 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SLC35A2

Gene mit denselben Erkrankungen

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• KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7Teilt 2 Erkrankungen
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• SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1ATeilt 2 Erkrankungen
• ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3Teilt 2 Erkrankungen
• SYN1synapsin ITeilt 2 Erkrankungen

Mit SLC35A2 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SLC35A2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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