AtlasGen
RNF113A
ring finger protein 113A
- HGNC 12974↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000125352↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 7737↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xq24
- Koordinaten
- Chromosom X: 119.870.475–119.871.733 (GRCh38)
- Exons
- 1 Exon über 1,3 kb
- Protein
- 343 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- RNF113, Cwc24
- Frühere Symbole
- ZNF183
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000371442.4NM_006978.3
- Locus-Typ
- Proteinkodierend
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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page$gene$nameWerten Sie RNF113A und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Kein Genome Test-Bericht wertet RNF113A bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.
Aufbau von RNF113A
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,3 kb der 1,3 kb des Gens aus; 1.032 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von RNF113A
0Niedrig
Wie schwer RNF113A mit Short Reads zu sequenzieren ist, von 100Jeder Balken zeigt den Anteil der Exon-Basen von RNF113A in der jeweiligen Art schwieriger Region. Der Wert gewichtet diese Anteile danach, wie stark jede Region eine Short-Read-Analyse erschwert: 0, wenn keine Base in einer dieser Regionen liegt, 100, wenn alle Basen in allen davon liegen.
- MappabilityAbschnitte, in denen 100 oder 250 bp lange Reads nicht eindeutig zugeordnet werden können, sodass ein Befund dort fehlen oder falsch sein kann. Gewicht 35 %.0 %
- HomologieSegmentale Duplikationen: Kopien an anderer Stelle im Genom, etwa Paralogen und Pseudogene, mit 90 % Identität oder mehr. Gewicht 30 %.0 %
- WiederholungenTandemwiederholungen und Läufe aus einer einzelnen Base, an denen Reads abrutschen und die sie möglicherweise nicht überspannen. Gewicht 15 %.0 %
- GC-GehaltFenster mit weniger als 25 % oder mehr als 65 % G- und C-Anteil, die die Bibliotheksvorbereitung nur schlecht abdeckt. Gewicht 10 %.0 %
- ReferenzabdeckungLücken in der nahegelegenen Referenzsequenz, an der Reads keine Sequenz finden, an der sie sich ausrichten können. Gewicht 10 %.0 %
1
Position in RNF113A, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test deckt alle 1,3 kb von RNF113A ab, einschließlich der Introns, nicht nur die 1,3 kb Exons.
Mit RNF113A verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die RNF113A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Inability to coordinate movements when walking
- IQ less than 20
- Small cerebellum
- Wide based walk
- Abnormal pyramidal sign
- Cerebral dysmyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
14 weitere Merkmale anzeigen
- Decreased reflex response
- Difficulty articulating speech
- Diffuse cerebellar atrophy
- Generalized hyperreflexia
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Intention tremor
- Paraplegia/paraparesis
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Peripheral neuropathy
- Periventricular leukomalacia
- Poor social interactions
- Ventriculomegaly
- Generalized brain degeneration
Abnormality of the musculoskeletal system
- Absent fat below the skin
- Delayed bone maturation
- Generalized decreased muscle tone
- Increased bone mineral density
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint dislocation
- Multiple joint contractures
- Osteopenia
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Herkunft der Daten
- HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
- MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
- Die Genome-in-a-Bottle-Genomstratifizierungen des NIST: der Schwierigkeitswert der Sequenzierung.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.17-8666dff2.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). RNF113A-Gen: ring finger protein 113A. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rnf113a
Dante Labs. RNF113A-Gen: ring finger protein 113A [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rnf113a
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