Gen
GNAS
GNAS complex locus
- HGNC 4392(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000087460(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2778(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 20q13.32
- Koordinaten
- Chromosom 20: 58.891.421–58.911.192 (GRCh38)
- Exons
- 13 Exons über 19,8 kb
- Protein
- 394 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- NESP55, NESP, GNASXL, GPSA, SCG6, SgVI
- Frühere Symbole
- GNAS1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000371085.8NM_000516.7
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Fibrodysplasia ossificans progressiva
- Progressive osseous heteroplasiaAutosomal-dominant
Eine GNAS-Erkrankung, bei der sich zunächst in der Haut und später in tieferen Geweben Knochen bilden; die Erkrankung beginnt im Kindesalter.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine Diagnose hilft, unnötige Operationen zu vermeiden, und gibt die Richtung für die fachärztliche Nachsorge vor.
Pseudohypoparathyroidismus und GNAS-Inaktivierungsstörungen
- PseudohypoparathyreoidismusAutosomal-dominant
Resistenz gegenüber dem Parathormon und häufig auch gegenüber TSH und anderen Hormonen, die zu niedrigem Calcium und hohem Phosphat führt, mit oder ohne Albright-Osteodystrophie.
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Calcitriol, Calcium und bei Bedarf Levothyroxin oder Wachstumshormon behandeln die Hormonresistenz.
- Störung der GNAS-InaktivierungAutosomal-dominant
Erkrankungen, die durch den Verlust der GNAS-Funktion verursacht werden, darunter Pseudopseudohypoparathyreoidismus und progressive ossäre Heteroplasie. Welche Form sich entwickelt, hängt davon ab, von welchem Elternteil die Variante stammt.
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Schilddrüsenkrebs
- Nebenschilddrüsenerkrankung
Eine Erkrankung, die die Nebenschilddrüsen betrifft.
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von GNAS
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,9 kb der 19,8 kb des Gens aus; 1.185 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest GNAS
93
Positionen in GNAS, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 19,8 kb von GNAS, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,9 kb Exons.
Mit GNAS verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GNAS verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bone pain
- Polyostotic fibrous dysplasia
- Sclerotic ilium
- Subcutaneous ossification
- Ectopic calcification
- Fibrous dysplasia of bone
- Limitation of joint mobility
- Advanced bone age
28 weitere Merkmale anzeigen
- Basal ganglia calcification
- Calcification of muscle tissue
- Choroid plexus calcification
- Ectopic ossification
- Increased bone mineral density
- Monostotic fibrous dysplasia
- Osteoporosis
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Wasting of muscles near the body
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Abnormal skeletal development
- Abnormality of the skeletal system
- Bone fracture
- Calcium buildup in soft tissues of body
- Degenerative joint disease
- Increased bone density with cystic changes
- Increased susceptibility to fractures
- Low solidness and mass of the bones
- Muscle spasm
- Recurrent fractures
- Softening of the bones
- Aneurysmal bone cyst
- Ankylosis
- Hunched back
- Muscle degeneration
- Osteopenia
- Spontaneous fracture
Abnormality of the endocrine system
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
- Macronodular adrenal hyperplasia
- Overactive thyroid
- Pseudohypoparathyroidism
- Abnormal endocrine physiology
- Decreased circulating ACTH concentration
- Early onset of puberty
- Pituitary resistance to thyroid hormone
24 weitere Merkmale anzeigen
- Abnormal response to corticotropin releasing hormone stimulation test
- Abnormality of the thyroid gland
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Increased circulating cortisol level
- Increased testosterone
- Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test
- Underactive thyroid
- Abnormality of the parathyroid gland
- Enlarged thyroid gland in neck
- Growth hormone excess
- Hypergonadotropic hypogonadism
- Increased circulating prolactin concentration
- Elevated plasma aldosterone
- Neuroendocrine neoplasm
- Noncancerous tumor in pituitary gland
- Primary hypercortisolism
- Primary hyperparathyroidism
- Reduced circulating prolactin concentration
- Decreased activity of gonads
- Elevated blood parathyroid hormone level
- Enlarged adrenal glands
- Increased circulating ACTH level
- Pituitary corticotropic cell adenoma
- Pituitary growth hormone cell adenoma
Abnormality of the nervous system
- Can't control feelings
- Constrictive median neuropathy
- Depression
- Increased appetite
- Intellectual disability
- Anxiety
- Choreoathetosis
- Confusion
21 weitere Merkmale anzeigen
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- Disorder of involuntary muscle movements
- Hypocalcemic tetany
- Inappropriate sexual behavior
- Involuntary movements
- Irritability
- Laryngeal dystonia
- Manic
- Memory impairment
- Myoclonic spasms
- Pins and needles feeling
- Pressure on spinal cord
- Psychotic episodes
- Cognitive impairment
- Low calcium seizures
- Noncancerous growth of membranes covering brain
- Agitation
- Epilepsy
- Mental deterioration
- Psychosis
Abnormality of limbs
- Short fingers or toes
- Shortened long bone of hand
- Abnormality of the thighbone
- Short 5th finger
- Short 5th long bone of foot
- Short long bone of foot
- Shortened 4th long bone of hand
- Shortened 5th long bone of hand
10 weitere Merkmale anzeigen
- Wide 1st long bone of hand
- Broad outermost bone of the thumb
- Cortical subperiosteal resorption of humeral metaphyses
- Increased bone density in shaft of long bone
- Short outermost bone of the middle finger
- Short outermost bone of the thumb
- Shortened 3rd long bone of hand
- Limb undergrowth
- Short finger
- Short toe
Abnormality of the integument
- Large cafe-au-lait macules with irregular margins
- Firm lump under the skin
- Buffalo hump
- Excessive hairiness
- Plethora
- Stretch marks
- Flat, discolored area of skin
- Hair loss
6 weitere Merkmale anzeigen
Laboratory abnormality
- Elevated circulating parathyroid hormone level
- High blood phosphate levels
- Low blood calcium levels
- Low urinary cyclic AMP response to PTH administration
- Elevated lipids in blood
- Glucose intolerance
- High urine cortisol level
- Fatty infiltration of liver
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the digestive system
- Abdominal symptom
- Acid reflux
- Hepatocellular adenoma
- Non-cancerous GI tumors
- Pancreatic inflammation
- Liver inflammation
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Growths in inner lining of intestine
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
- UniProt O95467(öffnet sich in einem neuen Tab)
- UniProt P63092(öffnet sich in einem neuen Tab)
- UniProt P84996(öffnet sich in einem neuen Tab)
- UniProt Q5JWF2(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Protein ENSP00000360126.3(öffnet sich in einem neuen Tab)
- RefSeq-Protein NP_000507.1(öffnet sich in einem neuen Tab)
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). GNAS-Gen: GNAS complex locus. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gnas
Dante Labs. GNAS-Gen: GNAS complex locus [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gnas
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