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Gen

FANCM

FA complementation group M

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
14q21.2
Koordinaten
Chromosom 14: 45.135.930–45.200.890 (GRCh38)
Exons
23 Exons über 65 kb
Protein
2.048 Aminosäuren
Auch bekannt als
FAAP250
Frühere Symbole
KIAA1596
MANE-Select-Transkript
ENST00000267430.10NM_020937.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Weibliche Unfruchtbarkeit

    • Verminderte oder fehlende Fähigkeit einer Frau, schwanger zu werden.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

  • Männliche Unfruchtbarkeit

    • Die Unfähigkeit des Mannes, nach einem bestimmten Zeitraum mit ungeschütztem Geschlechtsverkehr eine Eizelle zu befruchten. Bei der männlichen Sterilität handelt es sich um eine dauerhafte Unfruchtbarkeit.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von FANCM

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 14, mit einer Klammer, an der FANCM liegt. FANCM und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 14, von 44.668.410 bis 45.668.409.Chromosom 1414q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbDORIP1: 44.897.200–44.907.257, Plus-StrangDORIP1KLHL28: 44.924.324–45.042.322, Minus-StrangKLHL28TOGARAM1: 44.962.183–45.074.431, Plus-StrangTOGARAM1PRPF39: 45.084.074–45.116.282, Plus-StrangPRPF39FKBP3: 45.112.188–45.135.319, Minus-StrangFKBP3FANCM: 45.135.930–45.200.890, Plus-StrangFANCMMIS18BP1: 45.203.125–45.253.542, Minus-StrangMIS18BP1Diagramm von FANCM: 23 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 14Exon 1: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 44 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 45.135.930–45.136.539, 610 BasenExon 2: 45.137.069–45.137.241, 173 BasenExon 3: 45.140.632–45.140.709, 78 BasenExon 4: 45.148.837–45.148.995, 159 BasenExon 5: 45.151.397–45.151.528, 132 BasenExon 6: 45.153.920–45.154.052, 133 BasenExon 7: 45.154.697–45.154.822, 126 BasenExon 8: 45.155.373–45.155.459, 87 BasenExon 9: 45.159.096–45.159.280, 185 BasenExon 10: 45.164.359–45.164.565, 207 BasenExon 11: 45.166.950–45.167.163, 214 BasenExon 12: 45.170.589–45.170.746, 158 BasenExon 13: 45.173.055–45.173.210, 156 BasenExon 14: 45.175.071–45.176.976, 1.906 BasenExon 15: 45.181.430–45.181.524, 95 BasenExon 16: 45.181.637–45.181.705, 69 BasenExon 17: 45.183.774–45.183.902, 129 BasenExon 18: 45.185.217–45.185.373, 157 BasenExon 19: 45.187.781–45.187.887, 107 BasenExon 20: 45.188.802–45.189.362, 561 BasenExon 21: 45.196.172–45.196.547, 376 BasenExon 22: 45.198.644–45.198.935, 292 BasenExon 23: 45.199.870–45.200.890, 1.021 Basen15101520235′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,1 kb der 65 kb des Gens aus; 6.147 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest FANCM

168

Positionen in FANCM, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 65 kb von FANCM, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). FANCM-Gen: FA complementation group M. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fancm

Vancouver

Dante Labs. FANCM-Gen: FA complementation group M [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fancm

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