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Gen

AK2

adenylate kinase 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p35.1
Koordinaten
Chromosom 1: 33.007.986–33.036.883 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 28,9 kb
Protein
239 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
MANE-Select-Transkript
ENST00000672715.1NM_001625.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Schwerer kombinierter Immundefekt

    • Autosomal-rezessiv

      Der schwere kombinierte Immundefekt (SCID) umfasst eine Gruppe seltener, monogener primärer Immundefekte. Kennzeichnend ist das Fehlen funktioneller peripherer T-Lymphozyten, was bereits im frühen Lebensalter zu schweren Atemwegsinfektionen und Gedeihstörungen führt. Die Einteilung erfolgt nach dem immunologischen Phänotyp in Formen ohne T-Zellen, aber mit vorhandenen B-Zellen (T-B+ SCID) oder Formen, bei denen beide Zellarten fehlen (T-B- SCID). Beide Gruppen umfassen wiederum verschiedene Unterformen mit oder ohne natürliche Killerzellen (NK-Zellen).

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Immundefekterkrankung

      Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

      Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von AK2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der AK2 liegt. AK2 und 19 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 32.522.435 bis 33.522.434.Chromosom 11p35.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4432,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb: 32.465.057–32.600.792, Plus-StrangZBTB8A: 32.539.134–32.605.941, Plus-StrangZBTB8ATSLIG1: 32.599.890–32.651.011, Minus-StrangTSLIG1RBBP4: 32.651.043–32.705.899, Plus-StrangRBBP4SYNC: 32.679.412–32.703.596, Minus-StrangSYNCNHSL3: 32.741.696–32.774.970, Plus-StrangNHSL3YARS1: 32.774.776–32.818.031, Minus-StrangYARS1S100PBP: 32.816.408–32.858.879, Plus-StrangS100PBPFNDC5: 32.862.268–32.872.482, Minus-StrangFNDC5HPCA: 32.881.498–32.898.441, Plus-StrangHPCATMEM54: 32.894.593–32.901.440, Minus-StrangTMEM54RNF19B: 32.929.036–32.964.938, Minus-StrangRNF19BAK2: 33.007.986–33.036.883, Minus-StrangAK2AZIN2: 33.081.104–33.123.492, Plus-StrangAZIN2TRIM62: 33.145.399–33.182.092, Minus-StrangTRIM62ZNF362: 33.256.273–33.300.719, Plus-StrangZNF362A3GALT2: 33.306.766–33.321.098, Minus-StrangA3GALT2PHC2: 33.321.755–33.431.095, Minus-StrangPHC2ZSCAN20: 33.472.467–33.501.643, Plus-StrangZSCAN20CSMD2: 33.513.998–34.165.842, Minus-StrangCSMD2Diagramm von AK2: 6 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 6: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 33.007.986–33.013.402, 5.417 BasenExon 5: 33.014.522–33.014.594, 73 BasenExon 4: 33.021.367–33.021.461, 95 BasenExon 3: 33.021.593–33.021.703, 111 BasenExon 2: 33.024.442–33.024.567, 126 BasenExon 1: 33.036.736–33.036.883, 148 Basen64215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6 kb der 28,9 kb des Gens aus; 720 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest AK2

23

Positionen in AK2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

2 davon (8,7 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (2 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 28,9 kb von AK2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). AK2-Gen: adenylate kinase 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ak2

Vancouver

Dante Labs. AK2-Gen: adenylate kinase 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ak2

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