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Gen

IFT74

intraflagellar transport 74

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
9p21.2
Koordinaten
Chromosom 9: 26.956.412–27.066.134 (GRCh38)
Exons
20 Exons über 109,7 kb
Protein
600 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
CMG1, CMG-1, FLJ22621
Frühere Symbole
CCDC2
MANE-Select-Transkript
ENST00000380062.10NM_025103.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Bardet-Biedl- und Alström-Syndrom

    • Bardet-Biedl-SyndromAutosomal-rezessiv

      Eine rezessive Ziliopathie, die durch Varianten in mehr als 20 Genen (am häufigsten BBS1 und BBS10) verursacht wird und eine Netzhautdystrophie, Adipositas, zusätzliche Finger oder Zehen, Nierenfehlbildungen und Lernschwierigkeiten hervorruft.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine Diagnose ermöglicht die Überwachung von Augen, Nieren und Diabetes, und Setmelanotid ist ein zugelassenes Behandlungsmittel für Adipositas beim Bardet-Biedl-Syndrom.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von IFT74

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 9, mit einer Klammer, an der IFT74 liegt. IFT74 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 9, von 26.511.273 bis 27.511.272.Chromosom 99p21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbCAAP1: 26.837.785–26.892.824, Minus-StrangCAAP1PLAA: 26.903.359–26.947.495, Minus-StrangPLAAIFT74: 26.956.412–27.066.134, Plus-StrangIFT74LRRC19: 26.993.136–27.005.709, Minus-StrangLRRC19TEK: 27.109.030–27.232.092, Plus-StrangTEKEQTN: 27.284.654–27.297.150, Minus-StrangEQTNMOB3B: 27.325.209–27.529.829, Minus-StrangMOB3BDiagramm von IFT74: 20 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 9Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 26.956.412–26.956.516, 105 BasenExon 2: 26.961.949–26.962.087, 139 BasenExon 3: 26.978.128–26.978.263, 136 BasenExon 4: 26.980.571–26.980.619, 49 BasenExon 5: 26.984.257–26.984.355, 99 BasenExon 6: 26.984.499–26.984.559, 61 BasenExon 7: 26.988.669–26.988.728, 60 BasenExon 8: 26.990.134–26.990.195, 62 BasenExon 9: 27.009.020–27.009.158, 139 BasenExon 10: 27.011.906–27.011.968, 63 BasenExon 11: 27.016.907–27.017.050, 144 BasenExon 12: 27.018.647–27.018.687, 41 BasenExon 13: 27.029.025–27.029.104, 80 BasenExon 14: 27.044.742–27.044.795, 54 BasenExon 15: 27.047.274–27.047.371, 98 BasenExon 16: 27.048.148–27.048.274, 127 BasenExon 17: 27.055.609–27.055.772, 164 BasenExon 18: 27.056.334–27.056.459, 126 BasenExon 19: 27.060.591–27.060.651, 61 BasenExon 20: 27.062.618–27.066.134, 3.517 Basen124681012141618205′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,3 kb der 109,7 kb des Gens aus; 1.803 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest IFT74

8

Positionen in IFT74, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 109,7 kb von IFT74, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). IFT74-Gen: intraflagellar transport 74. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ift74

Vancouver

Dante Labs. IFT74-Gen: intraflagellar transport 74 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ift74

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