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Gen

UBE3A

ubiquitin protein ligase E3A

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q11.2
Koordinaten
Chromosom 15: 25.333.728–25.439.024 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 105,3 kb
Protein
872 Aminosäuren
Auch bekannt als
AS, ANCR, E6-AP, FLJ26981
Frühere Symbole
EPVE6AP, HPVE6A
MANE-Select-Transkript
ENST00000648336.2NM_130839.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Angelman-Syndrom

    • Eine Erkrankung, die durch den Verlust der mütterlichen UBE3A-Funktion verursacht wird, etwa durch eine 15q11-q13-Deletion, eine paternale uniparentale Disomie, einen Prägungsdefekt oder eine UBE3A-Variante.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Unterstützung bei Anfällen, Schlafproblemen und Entwicklung; Familien mit einer mütterlicherseits vererbten UBE3A-Variante haben ein Wiederholungsrisiko von 50 %, daher ist eine genetische Beratung wichtig.

Aufbau von UBE3A

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der UBE3A liegt. UBE3A und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 24.886.376 bis 25.886.375.Chromosom 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.325 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 MbSNRPN: 24.823.627–24.978.723, Plus-StrangSNRPNSNURF: 24.954.920–24.977.850, Plus-StrangSNURF: 24.955.034–25.000.276, Plus-StrangUBE3A: 25.333.728–25.439.024, Minus-StrangUBE3AATP10A: 25.677.273–25.865.184, Minus-StrangATP10ADiagramm von UBE3A: 13 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 15Exon 13: 23 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 59 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 25.333.728–25.339.257, 5.530 Basen. 4 Varianten mit Seite hier in Exon 13. Liste anzeigenExon 12: 25.340.085–25.340.228, 144 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 12. Liste anzeigenExon 11: 25.354.353–25.354.426, 74 BasenExon 10: 25.354.528–25.354.683, 156 BasenExon 9: 25.355.892–25.356.056, 165 BasenExon 8: 25.356.691–25.356.896, 206 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 8. Liste anzeigenExon 7: 25.360.383–25.360.527, 145 BasenExon 6: 25.370.566–25.371.812, 1.247 Basen. 5 Varianten mit Seite hier in Exon 6. Liste anzeigenExon 5: 25.375.465–25.375.763, 299 BasenExon 4: 25.405.461–25.405.502, 42 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 4. Liste anzeigenExon 3: 25.409.088–25.409.207, 120 BasenExon 2: 25.411.908–25.411.971, 64 BasenExon 1: 25.438.489–25.439.024, 536 Basen131210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8,7 kb der 105,3 kb des Gens aus; 2.619 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest UBE3A

154

Positionen in UBE3A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

59 davon (38 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (8 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (59 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 105,3 kb von UBE3A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,7 kb Exons.

Varianten mit Seite (15)

Die UBE3A-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
c.2125-1G>AIntron 925.354.684Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
E403Xc.1207G>TExon 625.370.967Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
F474Yfs*19c.1421_1422delExon 625.370.751Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
G815Ec.2444G>AExon 1225.340.139Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
G870Dc.2609G>AExon 1325.339.147Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
K856Rfs*4c.2567_2570delExon 1325.339.185Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
L855_K856delc.2563_2568delExon 1325.339.187Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
L855Fc.2563C>TExon 1325.339.193Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
M21Tc.62T>CExon 425.405.461Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
N622Sc.1865A>GExon 825.356.785Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft

Alle 15 UBE3A-Varianten ansehen →

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). UBE3A-Gen: ubiquitin protein ligase E3A. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ube3a

Vancouver

Dante Labs. UBE3A-Gen: ubiquitin protein ligase E3A [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ube3a

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