KRAS

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Autoimmunerkrankung

  • Eine Erkrankung, die durch Funktionsverlust oder Gewebezerstörung eines oder mehrerer Organe infolge humoraler oder zellulärer Immunreaktionen gegen körpereigene Gewebebestandteile entsteht. Sie kann systemisch (z. B. systemischer Lupus erythematodes) oder organspezifisch sein (z. B. Thyreoiditis).

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

• Autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom (ALPS)

  • Autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom

    Chronische Vergrößerung der Lymphknoten und der Milz, autoimmune Zytopenien und erhöhte doppelt negative T-Zellen, verursacht durch Veränderungen in FAS, FASLG, CASP10 und verwandten Apoptosegenen.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Eine Diagnose ermöglicht Sirolimus oder andere Immunsuppression bei Zytopenien, die Vermeidung unnötiger Splenektomie, eine Lymphom-Überwachung und Familienuntersuchungen.

• Noonan-Syndrom

  • Autosomal-dominant

    Das Noonan-Syndrom (NS) ist durch Kleinwuchs, typische kraniofaziale Merkmale und angeborene Herzfehler gekennzeichnet.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Kardiologische Überwachung, entwicklungsfördernde Unterstützung, Wachstumshormontherapie, genetische Beratung, Studien zu MEK-Inhibitoren

  • Noonan-Syndrom und Noonan-verwandte Syndrome

    Eine Gruppe von Erkrankungen des RAS-Signalwegs, darunter das Noonan-, Costello-, kardiofaziokutane und Legius-Syndrom, mit unterschiedlich ausgeprägten Herzfehlern, kleinwüchsigem Wuchs und charakteristischen Gesichtsmerkmalen.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Das Wissen darüber unterstützt die Untersuchung von Herz, Wachstum und Entwicklung.

Übergeordnete Gruppen

• Hypertrophe Kardiomyopathie

  • Autosomal-dominant

    Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

    Eine Erkrankung, bei der der Herzmuskel ohne erkennbare Ursache verdickt (hypertrophiert) ist. Die Hypertrophie tritt meist asymmetrisch auf und kann mit einer Verengung des linksventrikulären Ausflusstrakts einhergehen.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Betablocker, Nicht-Dihydropyridin-Kalziumkanalblocker, Vermeidung intensiver körperlicher Belastung, genetische Beratung

• Sonstige angeborene Immundefekte

  • Inborn error of immunity

    Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

    Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von KRAS

Exons machen 5,3 kb der 45,7 kb des Gens aus; 567 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest KRAS

Varianten mit Seite (3)

Die KRAS-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

Gene mit denselben Erkrankungen

• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseTeilt 3 Erkrankungen
• CASP10caspase 10Teilt 3 Erkrankungen
• CASP8caspase 8Teilt 3 Erkrankungen
• CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Teilt 3 Erkrankungen
• ERFETS2 repressor factorTeilt 3 Erkrankungen
• FASFas cell surface death receptorTeilt 3 Erkrankungen
• FASLGFas ligandTeilt 3 Erkrankungen
• LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Teilt 3 Erkrankungen
• MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Teilt 3 Erkrankungen
• MRASmuscle RAS oncogene homologTeilt 3 Erkrankungen
• NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseTeilt 3 Erkrankungen
• PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaTeilt 3 Erkrankungen

Mit KRAS verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die KRAS verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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