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Gen

TNFRSF11B

TNF receptor superfamily member 11b

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8q24.12
Koordinaten
Chromosom 8: 118.923.557–118.951.885 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 28,3 kb
Protein
401 Aminosäuren
Auch bekannt als
OCIF, TR1
Frühere Symbole
OPG
MANE-Select-Transkript
ENST00000297350.9NM_002546.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Familiäre Paget-Krankheit des Knochens

    • Juvenile Paget-KrankheitAutosomal-rezessiv

      Eine seltene, im Kindesalter beginnende Knochenerkrankung, verursacht durch TNFRSF11B-Varianten, mit beschleunigtem Knochenumbau, Knochenschmerzen, Frakturen und Fehlbildungen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

Aufbau von TNFRSF11B

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der TNFRSF11B liegt. TNFRSF11B und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 118.437.721 bis 119.437.720.Chromosom 88q24.12p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbSAMD12: 118.189.455–118.622.112, Minus-StrangSAMD12TNFRSF11B: 118.923.557–118.951.885, Minus-StrangTNFRSF11BCOLEC10: 118.995.452–119.113.619, Plus-StrangCOLEC10MAL2: 119.165.034–119.249.903, Plus-StrangMAL2CCN3: 119.416.368–119.424.453, Plus-StrangCCN3Diagramm von TNFRSF11B: 5 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 8Exon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 118.923.557–118.924.762, 1.206 BasenExon 4: 118.926.494–118.926.718, 225 BasenExon 3: 118.928.738–118.928.929, 192 BasenExon 2: 118.932.931–118.933.300, 370 BasenExon 1: 118.951.792–118.951.885, 94 Basen543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,1 kb der 28,3 kb des Gens aus; 1.206 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von TNFRSF11B

3

Positionen in TNFRSF11B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 28,3 kb von TNFRSF11B, einschließlich der Introns, nicht nur die 2,1 kb Exons.

Mit TNFRSF11B verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TNFRSF11B verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). TNFRSF11B-Gen: TNF receptor superfamily member 11b. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tnfrsf11b

Vancouver

Dante Labs. TNFRSF11B-Gen: TNF receptor superfamily member 11b [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tnfrsf11b

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