Gen
DNA2
DNA replication helicase/nuclease 2
- HGNC 2939(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000138346(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1763(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 10q21.3
- Koordinaten
- Chromosom 10: 68.414.064–68.471.973 (GRCh38)
- Exons
- 21 Exons über 57,9 kb
- Protein
- 1.060 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- KIAA0083
- Frühere Symbole
- DNA2L
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000358410.8NM_001080449.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Primäre mitochondriale Erkrankung
- Progressive externe Ophthalmoplegie mit Deletionen der mitochondrialen DNA
Verursacht durch Varianten in Kerngenen wie POLG, TWNK, SLC25A4 und RRM2B, die zu multiplen Deletionen der mitochondrialen DNA führen. Dies verursacht hängende Augenlider, schwache Augenbewegungen und Muskelschwäche, meist im Erwachsenenalter.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Ein Befund leitet die Überwachung von Augen-, Herz- und Schluckfunktion sowie die Vermeidung von Valproat bei POLG-Erkrankung.
- Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom
Verursacht durch Varianten in Kerngenen wie POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B und SUCLA2, die die Menge an mitochondrialer DNA verringern. Dies kann zu Erkrankungen der Muskeln, der Leber oder des Gehirns führen.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Ein Befund hat unmittelbare Konsequenzen: Valproat muss bei POLG-Erkrankung wegen des Risikos eines tödlichen Leberversagens vermieden werden, und für den TK2-Mangel gibt es eine Nukleosidtherapie.
Aufbau von DNA2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,3 kb der 57,9 kb des Gens aus; 3.183 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest DNA2
14
Positionen in DNA2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
1 davon (7,1 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
- Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 57,9 kb von DNA2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,3 kb Exons.
Mit DNA2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die DNA2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Decreased clarity of vision
- Progressive external ophthalmoplegia
- Abnormally small eyeball
- Congenital drooping upper eyelid
- Corneal opacity
- Deeply set eye
- Drooping upper eyelid
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Cognitive impairment
- Mild global developmental delay
- Depression
- Obstructive sleep apnea
- Pressure on spinal cord
4 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). DNA2-Gen: DNA replication helicase/nuclease 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dna2
Dante Labs. DNA2-Gen: DNA replication helicase/nuclease 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dna2
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