Gen
KCNB1
potassium voltage-gated channel subfamily B member 1
- HGNC 6231(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000158445(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 3745(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 20q13.13
- Koordinaten
- Chromosom 20: 49.363.877–49.482.668 (GRCh38)
- Exons
- 2 Exons über 118,8 kb
- Protein
- 858 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- Kv2.1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000371741.6NM_004975.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Epilepsie (Komplettpanel)
- Epilepsie
Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind
Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von KCNB1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 11,9 kb der 118,8 kb des Gens aus; 2.577 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest KCNB1
70
Positionen in KCNB1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 118,8 kb von KCNB1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 11,9 kb Exons.
Mit KCNB1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die KCNB1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Sudden loss of muscle tone
- Encephalopathy
- Abnormality of coordination
- Absent speech development
- Atypical absence seizure
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
29 weitere Merkmale anzeigen
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Epilepsy
- Focal impaired awareness seizure
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Stereotypical hand wringing
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
- Epileptic encephalopathy
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). KCNB1-Gen: potassium voltage-gated channel subfamily B member 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kcnb1
Dante Labs. KCNB1-Gen: potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kcnb1
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